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Una proteina chiave della disabilità intellettiva
Svelati i meccanismi molecolari della EPS8, che controlla plasticità sinaptica nei processi di memoria ed apprendimento
Eps8 gioca un ruolo cruciale nel funzionamento del cervello e la sua assenza genetica causa deficit di apprendimento e memoria in alcune patologie del sistema nervoso, tra cui l'autismo e il ritardo mentale. In parti... »»
21/05/2013

Il legame tra ciclo del sonno e ritardo mentale
Nella forma ereditaria del ritardo mentale, il gene OPHN-1, coinvolto nella formazione delle sinapsi e legato ai cicli circadiani di sonno veglia, ha delle mutazioni genetiche
I deficit di apprendimento e memoria sono correlati con l'alterazione dei ritmi del sonno e della veglia: lo dimostra uno studio condotto sul modello animale di una forma genetica di ritardo mentale e pubblicato su N... »»
03/11/2011

Virus contro le malattie genetiche rare
Al Tigem di Napoli usati virus adeno-associati contro la mucopolisaccaridosi di tipo 6 per somministrare l'enzima deficitario direttamente nel fegato senza rigetto immunologico
La terapia si avvicina: ancora una volta sono i virus alleati a dare una speranza per curare malattie genetiche rare. Una ricerca condotta da Alberto Auricchio, ricercatore dell'Istituto Telethon di genetica e medici... »»
20/05/2011

Nuova luce sulle cause genetiche del ritardo mentale
II gene responsabile, che codifica per la proteina RAB39B, regola il traffico di informazioni tra neuroni
Scoperto un nuovo gene responsabile di ritardo mentale legato al cromosoma X: ad annunciarlo è uno studio pubblicato sull'American Journal of Human Genetics da Patrizia D'Adamo, ricercatrice dell'Istitut... »»
15/02/2010

Uno studio su vasta scala identifica i geni implicati nel ritardo mentale
Sono 80 i geni identificati sul cromosoma X che paiono implicati nell'insorgenza della difficoltà di apprendimento.
Portando a compimento uno dei più ampi sforzi di sequenziamento genetico di una malattia complessa, un'equipe internazionale di scienziati in parte finanziati dall'UE ha identificato nove geni sul cromosoma ... »»
20/05/2009

Scoperta alterazione di un gene del cromosoma X responsabile del ritardo mentale
Lo studio ha coinvolto 250 famiglie e il difetto stato scoperto analizzando sistematicamente tutti i geni del cromosoma X
Grazie ad uno studio su 250 famiglie stato identificato un difetto sul cromosoma X che sembra coinvolto nel ritardo mentale. Si tratta di una mutazione genetica sul gene ZDHHC9 ed responsabile di una grave forma i ri... »»
23/03/2007