Notizie di Roma
Scoperta la causa della rarissima sindrome di Myhre
Il gene SMAD4 a seconda del difetto può essere responsabile di malattie molto diverse, da tumori a pancreas, intestino e pelle, alla sindrome di Myhre
Identificata la causa di una rarissima malattia genetica grazie alle più moderne tecniche di indagine sul genoma umano: ad annunciarlo sulle pagine dell'American Journal of Human Genetics è una squadra mult... »»
L'imprinting genetico e la sindrome di Beckwith-Wiedermann
Il complesso proteico ZFP57/KAP1 se alterato a causa di imprinting genetico può dare origine alla sindrome Beckwith-Wiedemann o la sua speculare, quella di Silver-Russel
Luce sui meccanismi alla base dell'imprinting genetico, il fenomeno che "spegne" l'espressione di geni e, se difettoso, può provocare malattie come la sindrome di Beckwith-Wiedemann: è quanto emerge in ... »»
I meccanismi della sindrome di Lowe
La mutazione del gene OCRL1 modifica il trasporto intracellulare nelle cellule renali, impedendo il riassorbimento delle proteine che vengono quindi eliminate nelle urine
Chiarito uno dei meccanismi che danneggia i reni nella sindrome di Lowe, rara malattia genetica che colpisce anche occhi e cervello: a descriverlo sulle pagine della rivista Embo Journal* è il team guidato da Anton... »»
Il gene che detossifica la cellula
Il gene TFEB attiva la mucopilina che promuove la fusione dei lisosomi con la membrana estera, eliminando per esocitosi scorie e tossine
Mettere alla porta i rifiuti della cellula? Ci pensa un gene: a dimostrarlo è uno studio pubblicato sulla rivista Developmental Cell e coordinato da Andrea Ballabio, direttore dell'Istituto Telethon di genetica ... »»
Create staminali triploidi
Su Nature sono stati pubblicati i dati di uno studio newyorkese in cui partendo da un ovocita e due cellule somatiche sono state ottenute staminali contenenti tre set di cromosomi
Allo Stem Cell Foundation Laboratory (Stati Uniti) un team di ricercatori è riuscito a creare delle cellule staminali embrionali pluripotenti partendo da un ovocita.
Per riuscire nell'esperimento, i ricercat... »»
L'acido zoledronico protegge dall'osteoporosi
La sostanza è anche in grado di ridurre gli effetti collaterali dei farmaci utilizzati nella terapia contro il cancro alla mammella
Uno studio dell' University Pittsburgh Cancer Institute ha rivelato che la somministrazione combinata di farmaci anti-cancro e di acido zoledronico protegge le donne dai danni alle ossa che si manifestano in queste ... »»
Il legame tra il cervello degli antenati e l'evoluzione
La riorganizzazione del cervello e degli organi sensoriali potrebbe far luce sul successo evolutivo dei vertebrati
I biologi riconoscono che l'origine delle mascelle ha un ruolo cruciale nella nostra storia evolutiva ma non sono mai stati in grado di usare i fossili per spiegare come. Un team internazionale di ricercatori suggeri... »»
Spiragli di cura per la sindrome di Rett
Uno studio Cnr fa luce sulle anomalie neuronali causa della grave patologia e mostra la possibilità di ripristinare la plasticità delle cellule cerebrali
Dalla ricerca del Consiglio nazionale delle ricerche un passo avanti nella comprensione della sindrome di Rett, grave malattia neurologica ancora senza una cura. Lo studio pubblicato su Scientific Reports del gruppo Natu... »»
L'importanza di interventi precoci per l'Alzheimer
Il Rapporto Mondiale Alzheimer 2011 intende incoraggiare gli stati a promuovere la diagnosi precoce così da aumentare l'efficacia dei trattamenti
Gli interventi precoci sul morbo di Alzheimer potrebbero essere più efficaci se cominciassero ancora prima, è quanto si sostiene in una nuova relazione su questa malattia pubblicata dall'Alzheimer's Dis... »»
Scoperti geni implicati in malattie renali ereditarie
Studiando 850 proteine implicate nella nefronoftisi, la sindrome di Joubert e quella di Meckel-Gruber, sono stati trovati responsabili il gene TCTN2 e CC2D2A
Un team internazionale di ricercatori finanziati dall'UE ha individuato due nuovi geni collegati a malattie renali ereditarie. Il team di scienziati, provenienti da Canada, Germania, India, Paesi Bassi, Pakistan e St... »»
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