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Una singola coppia di basi del DNA riduce la frequenza delle malattie cardiache

CuoreLe malattie cardiache costituiscono la principale causa di morte in Europa, ma una nuova ricerca mostra che i tassi di decesso potrebbero essere molto superiori, se nel corso delle ultime migliaia di anni la selezione naturale non avesse modificato la frequenza di alcuni geni suscettibili. Lo studio, pubblicato sulla rivista "Current Biology", sottolinea il ruolo della selezione naturale nel passato sulla salute degli esseri umani contemporanei.
Analizzando sequenze di DNA di uomini e altri primati e confrontando le sequenze di diverse popolazioni umane, Matthew V.
Rockman dell'Università di Durham e colleghi hanno fatto luce sulla storia evolutiva di una singola coppia di basi di DNA che può influenzare le cardiopatie. La caratteristica genetica in questione riguarda una delle miliardi di coppie di basi di DNA nel genoma umana, quella che regola il gene stromelisina-1 (o MMP-3). L'identità della base di DNA in questa posizione differisce da individuo a individuo e influenza il tasso di produzione del prodotto del gene, un enzima che degrada la matrice extracellulare che costituisce le pareti delle arterie.
Le persone con la versione a bassa espressione del gene sono più propense all'arteriosclerosi. Il nuovo studio rivela che la frequenza della variante ad alta espressione è aumentata rapidamente nelle antiche popolazioni europee ma non altrove. Secondo le analisi statistiche della variazione genetica in diverse popolazioni umane, questo rapido incremento, che sarebbe cominciato attorno a 24.000 anni fa, è attribuibile all'azione della selezione naturale che favorisce la variante.

Matthew V. Rockman, Matthew W. Hahn, Nicole Soranzo, Dagan A. Loisel, David B. Goldstein, Gregory A. Wray, "Positive Selection on MMP3 Regulation Has Shaped Heart Disease Risk". Current Biology, vol. 14, n. 7 (7 settembre 2004), pp. 1531-1539.

Fonte: Le Scienze (13/09/2004)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: cardiac%, cuore
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