Decifrato il cromosoma X umano, un aiuto contro malattie ereditarie

Nature pubblica ricerca condotta da Cnr Napoli e partner internazionali

Il cromosoma umano X ha da oggi meno segreti, grazie allo studio di due ricercatori italiani, Alfredo Ciccodicola e Michele d'Urso, dell'Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati-Traverso" del Cnr di Napoli. La rivista scientifica Nature pubblica i risultati della ricerca, che ha permesso di "leggere" cosa c'è nel cromosoma X umano, un passo fondamentale per lo studio delle malattie genetiche.

Il cromosoma X contiene infatti molti geni legati a tumori o malattie ereditarie, diffuse prevalentemente negli uomini, che possiedono un unico cromosoma X. Inoltre, l'analisi fine del cromosoma femminile farà luce su molte malattie genetiche come ritardi mentali, distrofia di Duchenne e daltonismo perché, malgrado contenga solo il 4 per cento di tutti i geni umani, il cromosoma X è responsabile di almeno il 10 per cento delle malattie ereditarie, causate dal difetto in un singolo gene.

L'istituto napoletano ha fatto parte di un gruppo internazionale, che è finalmente riuscito a stabilire che nel cromosoma X ci sono 1098 geni e a conoscere il modo in cui circa 300 di essi siano coinvolti in malattie complesse.

L'analisi dettagliata del cromosoma X ha coinvolto numerosi centri di ricerca, per un totale di ben oltre 250 esperti in genomica ( tra i quali l'italiano Andrea Ballabio) guidati dal Wellcome Trust Sanger Institute di Hinxton, in Gran Bretagna, e ha fatto luce non solo sulla struttura del cromosoma X, ma anche sui suoi inaspettati comportamenti nella donna, comportamenti che spiegano le basi genetiche delle differenze tra il "progetto uomo" e il "progetto donna".

I dati raccolti contengono diverse prove di come il cromosoma X si sia evoluto, circa 300 milioni di anni fa, dalla fusione di due normali cromosomi e di come quello Y sia derivato da una "degradazione" di parte del materiale genetico del cromosoma X. Tra i geni identificati, circa il 10 per cento è responsabile di vari tipi di tumori, altri regolano l'attività di 113 geni, posti su altri cromosomi, che sono responsabili di 168 malattie ereditarie.

Fonte: (17/03/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: cromosoma X, cromosoma, sequenziamento

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