Identificato il gene dell'atassia

Una sua mutazione produce un'alterazione della proteina alfa-III spectrina

“Siamo molto eccitati per la nostra scoperta poiché fornisce un test genetico che porterà a migliorare le diagnosi sui pazienti, dal momento che ci permette di conoscere in modo più approfondito le cause di questa e di altre patologie neurodegenerative, come la sclerosi amiotrofica laterale o la sindrome di Duchenne. La speranza è che si tratti di un importante passo anche per riuscire a mettere a punto una terapia efficace.”
Con queste parole Laura Ranum docente di genetica presso l’Università del Minnesota ha commentato l’identificazione, da parte del suo gruppo di ricerca, del gene dell’atassia, una patologia degenerativa del cervello che influisce soprattutto su movimento e coordinazione motoria.

Nello studio, il cui resoconto è stato pubblicato sulla rivista “Nature Genetics”, è stata individuata una mutazione del gene che codifica per la proteina alfa-III spectrina, che svolge un ruolo importante nella costituzione della struttura interna delle cellule nervose. Se questa proteina è alterata si sviluppa l’atassia spinocerebellare di tipo 5 (SCA5), una malattia genetica dominante che colpisce nei paesi industrializzati circa 1 persona su 17.000. Se in una famiglia uno dei due genitori possiede il gene mutato, ciascun figlio ha una probabilità del 50 per cento di sviluppare la malattia durante la vita.
La scoperta del gene ha anche una notevole importanza storica oltre che sanitaria, dal momento che il gene mutato è stato individuato nei discendenti del presidente Lincoln e, secondo le leggi dell’ereditarietà, lui stesso lo possedeva con una probabilità del 25 per cento.

Fonte: (25/01/2006)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: atassia

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