Individuato un nuovo gene coinvolto nella patogenesi dell'Alzheimer

Alcuni polimorfismi del gene per la sortilina 1 sono associati alla malattia. Tra i ricercatori alcuni scienziati italiani

E' stato scoperto un nuovo gene coinvolto nell'insorgenza della malattia di Alzheimer, malattia che colpisce solo in Italia circa 600.000 persone. Particolari polimorfismi del gene che codifica per la sortilina 1 sono risultate associate a questa malattia.
Sono state studiate alcune famiglie italiane che presentavano una forma particolarmente grave di Alzheimer, e da questi sono stati isolati i geni della presenilina1, della presenilina2, della nicastrina e, attualmente, quello della sortilina1. Ad occuparsi di questo studio è stato un gruppo di ricerca internazionale, attiva da diversi anni, coordinato da Peter St. George-Hyslop dell'Università di Toronto e all'interno di questo gruppo alcuni neuroscienziati italiani hanno avuto un ruolo di rilievo: in particolare il professor Lorenzo Pinessi, Ordinario di Neurologia, direttore Clinica Neurologica II Università di Torino, Dipartimento di Neuroscienze dell' ospedale Molinette di Torino, il Professor Sandro Sorbi, Ordinario di Neurologia, direttore della Clinica Neurologia dell'Università di Firenze all'ospedale Careggi di Firenze, il professor Innocenzo Rainero, Associato di Neurologia alle Molinette e la dottoressa Amalia Bruni, direttore Centro Regionale di Neurogenetica di Lamezia Terme.

"La malattia di Alzheimer è un processo degenerativo cerebrale che causa un declino globale delle funzioni della memoria - spiega Pinessi - ed intellettive associato ad un deterioramento della personalità e della vita di relazione. L'ammalato perde progressivamente l'autonomia nell'esecuzione degli atti quotidiani e diventa completamente dipendente dagli altri. Il paziente decede nell'arco di 8-10 anni." La patologia è dovuta a più cause, genetiche e ambientali. L'età media della popolazione aumenta e con essa aumentano il numero di casi di Alzheimer. E sono alti i costi sociali ed economici della patologia sono drammatici. "Scoprire quindi le cause che favoriscono la produzione e la deposizione di questa proteina nel cervello - afferma Sandro Sorbi - costituisce, un obiettivo fondamentale della comunità scientifica internazionale".
La ricerca è stata pubblicata sull'ultimo numero della rivista "Nature Genetics".

Redazione (19/01/2007)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: sortilina, Alzheimer

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