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Ricerca UE indaga le cause della cecità

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Aiutare i non vedenti a recuperare la vista è il motore trainante del progetto finanziato dall'Unione europea EVI-GENORET (European Vision Institute - Functional Genomics of the Retina in Hea

Aiutare i non vedenti a recuperare la vista è il motore trainante del progetto finanziato dall'Unione europea EVI-GENORET (European Vision Institute - Functional Genomics of the Retina in Health and Disease).

In Europa, oltre 15 milioni di persone sono ipovedenti e 2,7 milioni sono completamente cieche. La causa più comune della cecità è la degenerazione maculare senile (DMS), riscontrabile in 12,5 milioni di casi. Tuttavia, ci sono anche diverse migliaia di persone che soffrono di rare forme di cecità ereditaria.

L'obiettivo principale del progetto è individuare le cause genetiche della cecità. Come il nome stesso indica, il progetto si concentra in particolare sui geni retrostanti la retina, la struttura che contiene le cellule fotosensibili responsabili di convertire la luce in impulsi nervosi.

Due mesi fa EVI-GENORET ha fatto notizia quando uno dei partner del progetto, il professor Robin Ali dell'Istituto di oftalmologia del Regno Unito, ha annunciato l'inizio della prima sperimentazione clinica del mondo nella cura, mediante la terapia genica, di una rara forma di cecità ereditaria.

La patologia, amaurosi congenita di Leber (LCA), è provocata dalla mutazione di un gene che controlla la produzione di un enzima necessario all'occhio in quanto gli consente di catturare efficacemente la luce. Il nuovo trattamento consiste nell'introduzione di versioni sane del gene nella retina, dove producono l'enzima correttamente.


Test effettuati sui cani hanno avuto esito positivo e finora la terapia è stata sperimentata sull'uomo due volte. Il professor Ali e la sua équipe prevedono di provare la nuova cura su 12 pazienti. Finora non ci sono state complicazioni, e i ricercatori che si occupano della sperimentazione auspicano di riuscire a presentare i primi risultati entro un anno. Il professor Ali è nel frattempo fiducioso del ruolo che la terapia genica svolgerà in futuro nella cura della cecità.

«Ho ragione di credere che entro cinque anni la terapia genica diventerà un'efficace possibilità di cura per diverse disfunzioni ereditarie della retina», ha dichiarato.

Un altro importante successo del progetto è la creazione del database di EVI-GENORET. «Non è un aspetto emozionante, ma è fondamentale per l'esito positivo del progetto», ha affermato il coordinatore del progetto, il professor José-Alain Sahel dell'Istituto francese della salute e della ricerca medica.

Il database riunisce in forma standardizzata tutte le diverse informazioni prodotte dai partner del progetto, che comprendono campioni, animali, cellule, immagini, dati. In futuro i partner sperano di ampliarlo in maniera tale da coprire altri paesi del mondo.

Oltre al gene della LCA, il partner del progetto sono riusciti a individuare vari altri geni che contribuiscono al corretto funzionamento della retina e che sono particolarmente adatti all'identificazione dei fattori che causano la DMS.

Una caratteristica peculiare del progetto è lo stretto coinvolgimento dei pazienti nell'iniziativa. Uno dei partner del progetto è Retina International (RI), un'organizzazione che promuove la ricerca nel campo delle malattie degenerative della retina e fornisce sostegno alle persone che soffrono di queste patologie. I membri di RI investono 30 Mio EUR all'anno per la ricerca, ha dichiarato Christina Fasser di RI al Notiziario CORDIS.

Christina Fasser è affetta da retinite pigmentosa, una malattia genetica che provoca la diminuzione progressiva della vista nell'arco di un certo numero di anni. Adesso è completamente cieca e per lei il motivo di prendere parte a progetti di ricerca come EVI-GENORET è semplice: «Ci dà speranza», ha affermato.

EVI-GENORET riunisce oltre 24 organizzazioni, tra cui istituti accademici, imprese, una società di gestione e un gruppo di pazienti. Il progetto quadriennale ha ricevuto un finanziamento di 10 Mio EUR a titolo dell'area tematica «Scienze della vita, genomica e biotecnologie per la salute» del Sesto programma quadro.



Fonte: Cordis (09/07/2007)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: EVI-GENORET, degenerazione maculare, amaurosi, Leber, LCA, retina, cecita, vi
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