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Trovato gene legato alla miopia

Occhio


La scoperta, presentata sulla rivista Nature Genetics, permette di comprendere le basi genetiche della malattia dell'occhio più diffusa nel mondo

Scienziati finanziati dall'UE hanno scoperto un gene associato alla miopia. La loro scoperta, presentata sulla rivista Nature Genetics, permette di comprendere le basi genetiche della malattia dell'occhio più diffusa nel mondo.

La miopia è una patologia oculare in cui gli oggetti vicini sono visti chiaramente, ma gli oggetti distanti appaiono sfocati. La miopia si verifica essenzialmente quando la luce che entra nell'occhio non è messa a fuoco correttamente, a causa del bulbo oculare troppo lungo o della cornea - il coperchio trasparente dell'occhio - troppo curva.

I ricercatori, guidati dal King's College di Londra (Regno Unito), fanno notare che, mentre la scoperta di un gene non comporta automaticamente la disponibilità immediata di un trattamento, esistono tuttavia già una serie di terapie geniche efficaci per alcuni disturbi oculari. La miopia potrebbe quindi essere potenzialmente una malattia trattabile tramite la riparazione genica, secondo il team.

"L'occhio è già un organo di scelta per la terapia genica, perché il volume ridotto dell'occhio e la sua area indipendente consentono di concentrare le cure dentro l'occhio in un volume delimitato", ha spiegato il professor Terry Young, un ricercatore del Duke's Center for Human Genetics e co-autore dello studio. "Inoltre, l'accessibilità dell'occhio permette ai medici di osservare gli effetti del trattamento nel tempo, con metodi non invasivi in grado di illuminare ed esaminare la retina e altre strutture dell'occhio".

La maggior parte dei casi di miopia non sono gravi, ha detto il professor Young, ma il 2 - 3% sono casi patologici che includono l'emorragia maculare, il distacco della retina, il glaucoma precoce e il glaucoma, i quali potrebbero portare alla cecità.

La miopia potrebbe anche essere dannosa per le persone in cerca di occupazione in settori specifici, come ad esempio l'aviazione.
Tuttavia, i ricercatori sottolineano che esiste un antidoto per la miopia. "La gente ha bisogno di recarsi all'aperto e guardare verso l'orizzonte", ha detto il professor Young. "Il lavoro odierno costringe i nostri occhi ad essere costantemente in tensione nel concentrarsi su oggetti vicini: documenti da leggere e monitor da guardare. Guardiamo anche la televisione, lavoriamo in città con edifici alti, guidiamo nel traffico intenso e in genere abbiamo meno possibilità di guardare lontano, soprattutto nelle aree urbane. Questi fattori influenzano lo sviluppo della vista dei bambini, ma peggiorano anche quella di molti adulti".

Il dott. Pirro Hysi del King's College di Londra è titolare di una borsa "Marie Curie" dell'UE e co-autore principale di questo articolo. Insieme ai suoi colleghi ha scoperto un certo numero di grafie distinte del codice DNA (acido desossiribonucleico) vicine al gene RasGRF1 che hanno una forte associazione con gli errori di messa a fuoco nella visione. La squadra ha convalidato questi risultati attraverso un campione di 13.414 soggetti caucasici appartenenti a varie regioni geografiche.

"Dato che RasGRF1 è altamente espresso nei neuroni e nella retina, è fondamentale per la funzione retinica e il consolidamento della memoria visiva", ha detto il dott. Young. I ricercatori hanno effettuato test su topi privi del gene modificato. Questi topi hanno mostrato cambiamenti nelle loro lenti oculari.

"Ciò è stato biologicamente convincente", ha detto. "Il RasGRF1 fornisce un nuovo meccanismo molecolare da studiare, in modo che possiamo lavorare per prevenire la più comune causa di disabilità visiva".

Contributi fondamentali a questo studio sono stati offerti da scienziati provenienti da Australia, Cina, Paesi Bassi, Spagna, Regno Unito e Stati Uniti.

I risultati di questo recente studio sono stati sostenuti da tre progetti finanziati dall'UE: ENGAGE, MY-EUROPIA e GENOMEUTWIN. ENGAGE ("European network for genetic and genomic epidemiology") ha ricevuto 12 milioni di euro nell'ambito del tema "Salute" del Settimo programma quadro (7° PQ) per tradurre la mole di dati emergenti da attività di ricerca su larga scala in epidemiologia molecolare, in informazioni che faranno avanzare la medicina clinica nel futuro.

MY-EUROPIA ("European training in myopia research") ha ottenuto 3,17 milioni di euro nell'ambito delle Azioni Marie Curie - Risorse umane e azioni di mobilità del Sesto programma quadro (6° PQ). L'obiettivo di questo progetto, che dovrebbe concludersi a fine settembre, è di promuovere la competenza europea in materia di ricerca sulla miopia.

GENOMEUTWIN ("Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes in common diseases") ha ricevuto oltre 13,6 milioni di euro nell'ambito della tematica "Qualità della vita e gestione delle risorse viventi" del Quinto programma quadro. Il progetto ha utilizzato forze europee nel campo della genetica, epidemiologia e bioinformatica per individuare importanti fattori di rischio genetici e legati allo stile di vita.

Fonte: Cordis (01/10/2010)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: miopia, vista, gene
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