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Notizie di malattie_rare
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La Giornata mondiale delle malattie rare
Il 28 Febbraio sarà l'occasione per sensibilizzare l'opinione pubblica ed i governi e promuovere la ricerca: uniti per un'assistenza migliore
Il 28 Febbraio si celebrerà la settima giornata mondiale dedicata alle malattie rare. Sono patologie potenzialmente letali che colpiscono 60 milioni di persone in Europa ed in Nord America: in Italia si stima siano ... »»
27/02/2014

Una rete per la cura delle malattie neurologiche rare
Il 50% delle malattie rare è di natura neurologica, la sfida è non far sentire chi soffre di tali patologie orfani di un'organizzazione assistenziale adeguata e specifica
Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare: oltre il 50% delle malattie rare è di natura neurologica e vede il neurologo come primo responsabile dell'approccio al paziente nella diagnosi ... »»
26/02/2014

Staminali e ricerca malattie rare bimbi
Una riflessione approfondita sulle opportunità e le criticità della ricerca che utilizza medicinali a base di cellule staminali mesenchimali su bambini affetti da malattie rare e gravi
Una riflessione approfondita sulle opportunità e le criticità, in ambito scientifico e regolatorio, della ricerca transazionale che utilizza medicinali a base di cellule staminali mesenchimali e degli esiti di ... »»
06/12/2013

Cosa fare dei milioni già stanziati per il metodo Stamina
Il ministro della Salute Lorenzin, con la chiusura della sperimentazione Vannoni, indica le sue preferenze
Dopo il blocco della sperimentazione del metodo Vannoni dovrà essere deciso come utilizzare i soldi stanziati con la legge votata a Maggio dal Parlamento.
Il ministro della Salute Lorenzin vorrebbe dirottarli s... »»
11/10/2013

Nasce l'iniziativa internazionale di ricerca sulle malattie rare
In occasione della passata giornata mondiale contro le malattie rare viene strutturato il consorzio IRDiRC per attuare politiche coordinate
Quest'anno, in occasione della Giornata sulle malattie rare, i pazienti e i loro familiari hanno un motivo in più per essere ottimisti: la nascita dell'iniziativa internazionale di ricerca sulle malattie rar... »»
05/03/2012

Scoperta la causa della rarissima sindrome di Myhre
Il gene SMAD4 a seconda del difetto può essere responsabile di malattie molto diverse, da tumori a pancreas, intestino e pelle, alla sindrome di Myhre
Identificata la causa di una rarissima malattia genetica grazie alle più moderne tecniche di indagine sul genoma umano: ad annunciarlo sulle pagine dell'American Journal of Human Genetics è una squadra mult... »»
17/01/2012

Probabile sostenibilità dei costi dei farmaci orfani
La crescita complessiva del costo, in percentuale, dei farmaci orfani potrebbe comunque diventare sostenibile, nonostante un aumento del numero di farmaci orfani approvati in Europa
I risultati di una nuova analisi pubblicata su Orphanet Journal of Rare Diseases indicano che, nel prossimo decennio, la crescita complessiva del costo, in percentuale, dei farmaci orfani potrebbe comunque diventare sost... »»
12/01/2012

Telethon e l'associazione RING14 per studiare le sindromi del cromosoma 14
Grazie all'accordo tra una rappresentanza di pazienti e il Network Telethon di Biobanche Genetiche sarà disponibile una banca dati per studiare le sindromi del cromosoma 14
E' stato siglato il 10 dicembre a Genova presso l'ente ospedaliero "Ospedali Galliera" un importante accordo tra l'Associazione internazionale RING14 e il Telethon Network of Genetic Biobank (TGBN... »»
06/02/2010

29 febbraio 2008: la prima Giornata Europea delle Malattie Rare
Un giorno raro per persone molto speciali
Giornata mondiale dell"Aids, giornata del cancro al seno, giornata internazionale dei disabili, giornata mondiale dell"Alzheimer, giornata europea dei disabili, giornata del Parkinson... l"elenco delle giornate dedicate ... »»
29/02/2008

Negli Usa test genetici per il 90% dei neonati
I medici statunitensi prescrivono di routine i test del DNA ai neonati per una diagnosi precoce di 29 rare patologie congenite
Negli Usa il 90% dei neonati vengono sottoposti a test del DNA per scoprire se sono affetti da una delle 29 rare patologie congenite che gli esami possono individuare. Ormai gli esami genetici sono consigliati dai medici... »»
18/09/2007

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