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fraxiparina
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Inserito il - 23 giugno 2012 : 14:43:27  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di fraxiparina Invia a fraxiparina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
buonpomeriggio!
non riesco a risolvere numericamente questo esercizio, qualcuno sa darmi una mano?


Il testo: "Siete consultati da una coppia, Adele e Andrea, che vi dice che la sorella di Adele ha la sindrome di Hurler e che temono di poter avere un bambino affetto. La sindrome di Hurler è una condizione autosomica recessiva con frequenza di 1/90.000.
A) Se Adele e Andrea non sono consanguinei, qual'è il rischio che il loro primo figlio sia affetto? se fossero consanguinei?

grazie mille
Vanessa

Caffey
Utente Attivo

ZEBOV

Città: Perugia


1496 Messaggi

Inserito il - 23 giugno 2012 : 14:49:12  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Caffey Invia a Caffey un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Certo che ti diamo una mano!
Intanto prova ad impostare un ragionamento e spiega dove sono i tuoi dubbi così lo correggiamo insieme.

[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
non radii solis neque lucida tela diei
discutiant, sed naturae species ratioque. [...]

Titus Lucretius Carus
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fraxiparina
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15 Messaggi

Inserito il - 23 giugno 2012 : 15:01:49  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di fraxiparina Invia a fraxiparina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ok! allora la sorella di adele ha la sindrome di hurler quindi probabilmente adele è eterozigote, mentre il marito avra la probabilita di essere eterozigote pari a quella della popolazione generale quindi 1/90.000. qui mi fermo :)
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Giuliano652
Moderatore

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Prov.: Brescia


6922 Messaggi

Inserito il - 23 giugno 2012 : 15:08:16  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Giuliano652 Invia a Giuliano652 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
fin qui mi pare un ragionamento giusto.

Ora, qual è la probabilità che adele sia eterozigote, essendo sorella di una persona malata (quindi omozigote recessiva)? I genitori stessi sono entrambi eterozigoti (se non sono malati...). Qual è la probabilità che in un incrocio Aa x Aa venga fuori un Aa?

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Giuliano652
Moderatore

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6922 Messaggi

Inserito il - 23 giugno 2012 : 15:09:39  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Giuliano652 Invia a Giuliano652 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
oltretutto la seconda domanda secondo me è mal posta... che vuol dire consanguinei? Fratelli? Cugini? Cugini di secondo grado? Mah...

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fraxiparina
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Inserito il - 23 giugno 2012 : 15:41:38  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di fraxiparina Invia a fraxiparina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
adele ha il 50% di probabilita se non sbaglio di essere eterozigote mentre il marito potrebbe essere l'1 su 90.000
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Giuliano652
Moderatore

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Prov.: Brescia


6922 Messaggi

Inserito il - 23 giugno 2012 : 16:08:42  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Giuliano652 Invia a Giuliano652 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
bene, ora hai 1/2 per adele

1/90.000 è la frequenza dei malati (quindi aa). Io tenderei a considerare 1 la frequenza dell'allele A (GFPina correggimi se mi sbaglio), visto che la malattia è piuttosto rara. Ora, considerando che secondo la legge di HW 1 = A^2 + 2Aa + a^2, considerando A praticamente 1, qual è la possibilità di trovare un eterozigote nella popolazione?

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kORdA
Utente Attivo

newkORdA

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Città: Monza


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Inserito il - 23 giugno 2012 : 16:34:13  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di kORdA  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di kORdA Invia a kORdA un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da Giuliano652
considerando A praticamente 1, qual è la possibilità di trovare un eterozigote nella popolazione?



fraxiparina deve risolvere un esercizio, anche numeri piccoli devono essere introdotti nel calcolo. Evitiamo questa approssimazione (anche perche' in questo caso l'eterozigosi mi sembra intorno a 10^-3 come ordine di grandezza)...

Concordo sul fatto invece della definizione di consanguinei: prendiamo il caso di cugini di primo grado, ad esempio

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GFPina
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GFPina

Città: Milano


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Inserito il - 23 giugno 2012 : 19:08:02  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
No!
La P che Adele sia eterozigote è 2/3 non 1/2 (è stato spiegato veramente tantissima volte in questo forum).
1/90.000 è la freqenza della malattia che è autosomica recessiva, quindi la frequenza degli individui affetti, non degli eterozigoti o dell'allele (che comunque sarebbe a e non A).(EDIT: scusa Giuliano, avevo letto male la tua risposta! comunque concordo con kORdA, non lo considerei uguale a uno ma farei i conti)
fraxiparina con questi "indizi" riprova a risolvere l'esercizio, almeno la prima domanda.


Per quanto riguarda la "consanguineità" in effetti non sapendo il grado di parentela non si può risolvere. Per dare una risposta prova a considerare che siano cugini primi.
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fraxiparina
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Inserito il - 23 giugno 2012 : 20:12:29  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di fraxiparina Invia a fraxiparina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
dunque se faccio radice di 1/90.000 trovo q?
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GFPina
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GFPina

Città: Milano


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Inserito il - 23 giugno 2012 : 21:10:10  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da fraxiparina

dunque se faccio radice di 1/90.000 trovo q?


Sì!
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fraxiparina
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Inserito il - 23 giugno 2012 : 22:12:58  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di fraxiparina Invia a fraxiparina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
perfetto, che viene 0.003, a questo punto mi perdo, come posso procedere?grazie davvero per l'aiuto che mi state dando!!!
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Giuliano652
Moderatore

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Inserito il - 24 giugno 2012 : 03:00:27  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Giuliano652 Invia a Giuliano652 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
@GFPina: sorry per l'indicazione sbagliata. Ora vado a cercarmi le varie discussioni così la prossima volta evito figure barbine

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Giuliano652
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Inserito il - 24 giugno 2012 : 03:11:21  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Giuliano652 Invia a Giuliano652 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
@GFPina: visto, l'errore non si ripeterà :-) Probabilmente ne farò altri diversi, e tu ti incavolerai perché hai già spiegato dove sbaglio :-P

@faxiparina: ora sai che a, nella popolazione, ha una frequenza pari a 0.003, quindi A ha una frequenza di...?

La frequenza degli eterozigoti è data dall'equilibrio di HW, ti ho messo sopra l'equazioncina:

f(AA) = A^2
f(Aa) = 2Aa
f(aa) = a^2

Trovata la frequenza degli eterozigoti puoi fare una semplice moltiplicazione tra i due valori che hai trovato (la probabilità che Adele sia portatrice x la probabilità che Andrea sia portatore)

Ora la prima domanda dell'esercizio è praticamente fatta, eh...

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GFPina
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GFPina

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Inserito il - 24 giugno 2012 : 05:33:47  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da Giuliano652

@GFPina: visto, l'errore non si ripeterà :-) Probabilmente ne farò altri diversi, e tu ti incavolerai perché hai già spiegato dove sbaglio :-P

No figurati ci mancherebbe! In fondo non sei tu che stai preparando l'esame di Genetica.

faxiparina ora hai tutti gli "indizi" per ultimare la prima domanda!
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fraxiparina
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Inserito il - 24 giugno 2012 : 12:54:59  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di fraxiparina Invia a fraxiparina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
mi devo ricavare il p?
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Giuliano652
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Inserito il - 24 giugno 2012 : 13:38:03  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Giuliano652 Invia a Giuliano652 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
sì, e poi devi di conseguenza calcolare la frequenza degli eterozigoti

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fraxiparina
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Inserito il - 24 giugno 2012 : 14:04:16  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di fraxiparina Invia a fraxiparina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
allora se p+q=1 p=1-0.003 quindi p=0.997 la frequeza degli eterozigoti la trovo con 2x0.003x0.997=0.006 è corretto?grazie di tutto,
Vanessa
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GFPina
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GFPina

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Inserito il - 24 giugno 2012 : 15:20:58  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Va bene ora hai trovato la frequenza degli eterozigoti nella popolazione!
L'esercizio però non è finito!
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fraxiparina
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Inserito il - 24 giugno 2012 : 15:35:13  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di fraxiparina Invia a fraxiparina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
dunque andrea il padre ha una probabilita dello 0.006 di essere eterozigote la madre nella peggiore delle ipotesi è anche lei eterozigote ed avendo pero la sorella affetta avra una prorabilita di 2/3, quindi se faccio 2/3 moltiplicato 0.006 ho trovato il rischio per il figlio di essere affetto?
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Giuliano652
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Inserito il - 24 giugno 2012 : 15:50:49  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Giuliano652 Invia a Giuliano652 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
esatto. E se fossero cugini di primo grado?

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Giuliano652
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Inserito il - 24 giugno 2012 : 16:05:25  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Giuliano652 Invia a Giuliano652 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
(tra parentesi, io mi immagino il clinico che davanti ad una coppia del genere si mette, calcolatrice alla mano, a fare i conti invece di spedirli nel laboratorio più vicino a fare un esame genetico...)

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kORdA
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Inserito il - 24 giugno 2012 : 16:22:59  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di kORdA  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di kORdA Invia a kORdA un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da Giuliano652

(tra parentesi, io mi immagino il clinico che davanti ad una coppia del genere si mette, calcolatrice alla mano, a fare i conti invece di spedirli nel laboratorio più vicino a fare un esame genetico...)



Da un punto di vista del business e' effetivamente controproducente

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fraxiparina
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Inserito il - 24 giugno 2012 : 17:55:07  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di fraxiparina Invia a fraxiparina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
se fossero cugini di primo grado potrebbero entrambi essere eterozigoti quindi 2/3 x 2/3 credo...
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Giuliano652
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Inserito il - 24 giugno 2012 : 20:03:09  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Giuliano652 Invia a Giuliano652 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
eh no!

2/3 è la probabilità che Adele sia portatrice, ma Andrea è cugino di primo grado, ovvero un genitore di Adele, che è Aa, dovrebbe avere un fratello/una sorella anche lui/lei un corredo genetico Aa (qual è la probabilità che il fratello/la sorella del genitore di Adele sia Aa?). A quel punto lui/lei si sposa con qualcun altro (frequenza Aa nella popolazione?) e hanno un figlio, Andrea, che ha una probabilità, a questo punto, pari a... ? di portare l'allele recessivo.

Ora, considerando che ti ho dato anche più dati di quelli che ti servono per fare il conto (c'è una domanda che può fuorviare), qual è la probabilità che Andrea sia Aa, se è cugino di primo grado di Adele?

Tra parentesi, hai capito perché 2/3 e non 1/2?

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GFPina
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Inserito il - 24 giugno 2012 : 20:47:24  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da fraxiparina

dunque andrea il padre ha una probabilita dello 0.006 di essere eterozigote la madre nella peggiore delle ipotesi è anche lei eterozigote ed avendo pero la sorella affetta avra una prorabilita di 2/3, quindi se faccio 2/3 moltiplicato 0.006 ho trovato il rischio per il figlio di essere affetto?

No c'è ancora un errore!
Così stai dando per scontato che due eterozigoti abbiamo un figlio affetto!
Hai calcolato la P che la madre sia portareice e la P che il padre sia portatore, però devi includere la P che da due eterozigoti nasca un figlio affetto!


Per il caso dei cugini, la P della madre la sai per il padre Andrea devi risalire l'albero genealogico e assegnare le P a tutti i componenti e poi riscendere verso Andrea.
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