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Giuliano652
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6940 Messaggi |
 Inserito il - 19 febbraio 2013 : 11:37:38
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Ho scoperto che ho un programma brevissimo per un esame e provo a darlo, ma già alla seconda slide, non avendo seguito il corso, ho difficoltà interpretative, credo sia l'immagine di tutto quello che è possibile trovare in un gene. La slide la metto in allegato.
Immagine:
313,45 KB
La mia interpretazione di questa slide è questa:
al 5' c'è il promotore
al 3' il polyA
120bp duplication (PstI) sul promotore non la capisco
C-11T (small) c'è una mutazione che cambia C in T in posizione 11 prima dell'inizio di trascrizione, giusto? E (small)?
esoni e introni è chiaro
12bp repeat (+61 to +85) abbiamo la possibilità di trovare una ripetizione di 12bp in quella posizione. E questo che informazione mi dà?
Gly11Arg (G+31C) low freq capisco questo: Glicina diventa Arginina in posizione 11 (undicesimo codone?) G+31C c'è una G che muta in C in posizione 31? Comunque, visto che è su un esone, la frequenza di mutazione è bassa
(G)n repeat ovvero è possibile trovare in un introne una sequenza di G, corretto? E questo che informazioni mi dà?
G+492T high freq ovvero c'è una mutazione da G a T in posizione 492 ed è ad alta frequenza essendo in un introne
48bp VNTR mi fa vedere che è possibile trovare in un esone una zona VNTR con ripetizioni più o meno lunghe, giusto?
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Geeko
Utente
Città: Milano
1043 Messaggi |
Inserito il - 19 febbraio 2013 : 12:36:24
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Eh di fatti così senza altre info è difficile interpretare tutto.
Comunque sì, quelli indicati sotto sono tutti SNPs annotati nel gene in questione e infatti la frequenza con cui avvengono nelle porzioni esoniche è indicata con "low" e questo suggerisce che questi polimorfismi non lasciano completamente inalterata la funzione della proteina (ma qui bisognerebbe contestualizzare il tutto).
L'indicazione C-11T corrisponde a una transizione C->T che avviene in posizione -11. (SmaI) indica che questa transizione fa comparire un sito di riconoscimento per l'enzima di restrizione SmaI (potrebbe essere un RFLP).
Poi ad esempio come dicevi Gly11Arg(G+31C) corrisponde ad un SNP in cui una transversione G->C nella prima posizione dell'undicesimo codone ha sostituito una glicina con un'arginina (ad esempio GGU->CGU). |
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Giuliano652
Moderatore
Prov.: Brescia
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