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Glucosio
Nuovo Arrivato
18 Messaggi |
 Inserito il - 04 settembre 2014 : 09:43:17
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Ho una piccola curiosità che è venuta adesso: Perché un allele è dominante piuttosto che recessivo? Qual è il meccanismo per cui avviene questa differenza di espressione? E infine, può accadere che in seguito a una mutazione l'allele recessivo diventa dominante e vice versa?
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Giuliano652
Moderatore
Prov.: Brescia
6940 Messaggi |
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DS
Nuovo Arrivato
22 Messaggi |
Inserito il - 09 settembre 2014 : 15:21:47
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aggiungo che il concetto di dominante e recessivo non dipende necessariamente dal profilo di espressione o dal prodotto genico funzionante/non funzionante in senso stretto. Possono essere trascritti entrambi per proteine funzionanti. la dominanza e la recessività dipendono dalla capacità del prodotto genico, proteina o ncRNA, di "impattare" sul fenotipo.
E per questo motivo esistono rapporti tra alleli che co-dominano, dominano in maniera incompleta, fanno epistasi su altri loci, partecipano al dosaggio genico etc. Visto in questi termini, un allele dominante diventa recessivo quanto mutando perde la sua funzione (loss of function), ma anche un recessivo diventa dominante quando ha un guadagno di funzione (gain of function). E ,di solito, il guadagno o la perdita coincide con la sovra/ipoespressione o con una proteina che funziona in maniera constitutiva/non funziona più.
E questo è molto importante per le malattie genetiche o di origine genetica, come le neoplasie.
Se poi la proteina è multimerica, come nel caso di p53, il discorso è ancora più complicato perché la perdità di funzione è comunque dominante. Se un pezzo di un multimero non svolge il suo ruolo, l'intero complesso non espleta la sua funzione |
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Glucosio
Nuovo Arrivato
18 Messaggi |
Inserito il - 11 settembre 2014 : 10:45:12
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| Giuliano e DS grazie per le risposte. Ciò che dici DS è molto interessante ma ci ho capito poco (non per colpa tua ma per le mie conoscenze assenti di questo argomento. Queste informazioni le trovo su un qualsiasi libro di genetica? Consigliami una lettura. Grazie :) |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 11 settembre 2014 : 12:26:20
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Glucosio, un esempio facile da capire:
La proteina X espressa nel pelo di un animale converte una sostanza incolore A in una sostanza B nera.
L'allele x perde la capacità di convertire A in B.
In un soggetto XX A sarà convertito in B e il pelo sarà nero
In un soggetto Xx A sarà sempre convertito in B (perchè circa metà dell'enzima sarà funzionante) e il pelo sarà nero.
In un soggetto xx A non sarà convertito in B ed il pelo sarà bianco (o del colore "di base" del pelo)
Quindi in questo caso X è dominante su x.
Ora però considera il caso in cui X produca una sostanza gialla e x una sostanza rossa. In questo caso puoi avere una situazione di dominanza incompleta, in cui avrai un colore di pelo intermedio nell'eterozigote Xx (perchè le due sostanze si mischiano).
Nota che ci sono mutazioni che possono dare luogo ad alleli dominanti.
Ad esempio, se la proteina Y normalmente non è attiva tranne che in presenza di Z e l'allele Y* è sempre attivo, che Z sia presente o meno, questa mutazione sarà dominante, perchè in una situazione in cui hai YY* Y* sarà sempre attiva, indipendentemente da Z e indipendentemente dal fatto che Y sia attivata o meno.
Ha più senso così? |
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Glucosio
Nuovo Arrivato
18 Messaggi |
Inserito il - 18 settembre 2014 : 10:49:50
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| Chick non ho capito l'ultimo paragrafo, quale sarebbe la mutazione? |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 18 settembre 2014 : 12:56:29
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Il tipo di mutazione non è importante, può essere una mutazione puntiforme, una delezione, un'inserzione, etc.
Il concetto è che se una certa mutazione rende sempre attiva una proteina (cosa che tecnicamente viene chiamata attivazione costitutiva) questa sarà probabilmente dominante, in quanto l'attività della proteina non sarà più regolata.
Ad esempio: una proteina X ha una certa attività enzimatica e trasforma la molecola A nella molecola B, ma solo in presenza di un'altra molecola, chiamiamola Y. Quindi se hai X in presenza di Y, A viene trasformato in B.
Ora mutiamo X in modo che sia sempre attiva, ossia che trasformi A in B che Y sia presente o meno. Se hai un allele con questa mutazione ed un allele "normale", le proteine derivanti dall'allele normale saranno ancora controllate da Y, ma quelle derivate dal mutante non lo saranno. Quando mischi le due l'effetto finale è che vedi sempre A trasformato in B (perchè il mutante è sempre attivo), quindi il fenotipo della proteina mutante è dominante. |
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Nuovo Arrivato
1 Messaggi |
Inserito il - 16 ottobre 2014 : 18:59:52
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Ciao a tutti,
vi scrivo a causa di due dubbi che mi stanno assillando da tempo, e al quale nemmeno navigando in internet ho trovato risposta:
1) Un polimorfismo (SNP), se rilevato da un campione biologico come il sangue, sarà presente in tutte le cellule dell'individuo? Se infatti così non fosse non avrebbe senso condurre una indagine diagnostica sul campione ad es ematico.
2) Due cromosomi omologhi (autosomi) contengono le stesse informazioni in termini di geni, con la possibilità di avere differenti alleli per lo stesso gene. Ma anche un singolo cromosoma trasporta 2 alleli dello stesso gene. Dunque per capire se un individuo sia omozigote o meno per un dato polimorfismo/mutazione bisognerà controllare due filamenti forward e due reverse (per un cromosoma), oppure 4 filamenti forward e 4 reverse (per due cromosomi omologhi)?
Spero di essere stato chiaro.
Grazie! |
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