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Tag   GJb2    sordità  Aggiungi Tag

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carlo2030
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1 Messaggi

Inserito il - 29 dicembre 2020 : 00:41:47  Mostra Profilo Invia a carlo2030 un Messaggio Privato
Buonasera, mi sono iscritto al forum in attesa di un consulto de visu con un genetista. Nell'attesa non riuscivo a stare tranquillo e le notizie che riesco a trovare su internet, essendo totalmente "crudo" della materia, non stanno facendo altro che confondermi ulteriormente.

Vengo al sodo:

mia moglie ha effettuato uno screening alla 13esima settimana di gravidanza, per scoprire eventuali alterazioni genetiche nel feto. I risultati di queste analisi super approfondite, non riscontrano problemi se non fosse per questa situazione:


L'analisi del DNA fetale libero (cfDNA) ha rilevato la presenza della mutazione c.101 T>C (p.Met34Thr) del
gene GJB2 (di origine paterna o de novo), in ETEROZIGOSI.

Tale risultato è compatibile con uno stato di PORTATORE di Sordità neurosensoriale non sindromica.

Io che sono il padre non sapevo di essere portatore di questa mutazione, non ho alcun caso in famiglia neanche andando molto indietro nelle generazioni di sordità. Ma lì il test dice che potrebbe anche essere "de novo".

La domanda è: la bambina ha possibilità di nascere sorda oppure sarà semplicemente PORTATRICE SANA di questa mutazione? Perché nel referto manca l'aggettivo "SANO" dopo "PORTATORE" e quindi non riesco a stare tranquillo. Il medico per la consulenza non era in laboratorio, oggi, e dovrò aspettare, l'attesa mi sta logorando.
A quanto ho capito però siccome la madre non è portatrice di questa mutazione non dovrebbero esserci rischi. Mi sbaglio?

Spero che qualcuno mi risponda,

Carlo

Giuliano652
Moderatore

profilo

Prov.: Brescia


6896 Messaggi

Inserito il - 29 dicembre 2020 : 09:30:24  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Giuliano652 Invia a Giuliano652 un Messaggio Privato
buongiorno,
mi spiace per la situazione, ma in questo forum non si fanno consulenze mediche, come da regolamento.
Chiudo la discussione.
In bocca al lupo.

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