Notizie di sindrome
Via libera alla terapia genica per due gravi malattie genetiche
14 bambini potranno sottoporsi al trattamento sperimentale contro la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich
Semaforo verde per la sperimentazione della terapia genica contro due rare malattie genetiche: con l'approvazione ufficiale da parte delle autorità regolatorie dell'Istituto Superiore di Sanità, i ricer... »»
La relazione tra il gene Arl13b e le ciglia cellulari
Studiato su C. elegans, potrebbe far capire meglio una serie di disturbi del cervelletto e della sindrome di Joubert (JSRD)
Alcuni ricercatori dell'University College Dublin (UCD) Conway Institute of Biomolecular and Biomedical Research in Irlanda ha scoperto nuove informazioni su un gene coinvolto nello sviluppo della sindrome di Joubert... »»
Proteina MECP2 della sindrome di RETT agisce sulla trascrizione del DNA dei neuroni
Il ruolo di MeCP2, proteina chiave della sindrome di Rett e fattore di trascrizione, sull'intero genoma dei neuroni
Un articolo pubblicato oggi online sul sito della rivista Molecular Cell suggerisce che MeCP2, la proteina chiave della sindrome di Rett, influenzi l'intero genoma dei neuroni piuttosto che agire come regolatore di s... »»
Telethon e l'associazione RING14 per studiare le sindromi del cromosoma 14
Grazie all'accordo tra una rappresentanza di pazienti e il Network Telethon di Biobanche Genetiche sarà disponibile una banca dati per studiare le sindromi del cromosoma 14
E' stato siglato il 10 dicembre a Genova presso l'ente ospedaliero "Ospedali Galliera" un importante accordo tra l'Associazione internazionale RING14 e il Telethon Network of Genetic Biobank (TGBN... »»
Uno studio da Telethon sulla morte improvvisa e la sindrome da QT lungo
Uno studio internazionale, finanziato anche da Telethon, individua una variante genetica
che spiega il maggior rischio di certe persone di andare incontro a episodi cardiaci fatali
Perché alcuni individui muoiono improvvisamente di un arresto cardiaco in maniera del tutto inaspettata, spesso in giovane età? Una possibile risposta arriva da uno studio finanziato da Telethon, oltre che dai ... »»
Staminali per terapia genica per leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich
Nel 2010 due nuove sperimentazioni per cercare di combattere altrettante gravi malattie, grazie anche all'aiuto delle cellule staminali
Il sogno della terapia genica, e cioe' curare gravi malattie genetiche iniettando i geni 'giusti' in un paziente, e' un po' piu' vicino alla realta'. Dopo aver debellato la prima patologia con... »»
Sindrome di Marfan, un attacco al cuore del problema
Al via uno studio clinico, a cui partecipa anche Telethon, per sperimentare una nuova terapia farmacologica mirata a prevenire i rischi associati a questa malattia genetica
Una speranza concreta per le persone che soffrono di sindrome di Marfan, malattia genetica che colpisce l"impalcatura del nostro organismo: prende il via infatti, presso il Policlinico San Matteo di Pavia, uno stu... »»
Le cause genetiche della sindrome da QT lungo
La sindrome è determinata dalla mutazione di 4 geni presenti, in varie forme, nella maggior parte della popolazione sana
La variazione dell'intervallo QT, ovvero una misura della ripolarizzazione cardiaca ricavata dall'analisi dell'elettrocardiogramma, dipende da alcuni geni, identificati da un gruppo di ricercatori dell'Is... »»
Nuove conoscenze sulla sindrome di Cornelia de Lange
La mutazione dei geni SMC1 e SMC3 che dirigono la sintesi del complesso proteico della coesina è alla base della malattia
La sindrome di Cornelia de Lange, che prende il nome dalla pediatra olandese che nel 1933 descrisse per la prima volta alcuni bambini che ne erano affetti, è una sindrome malformativa a base genetica, che si esprime... »»
Una mutazione nella leucemia associata alla sindrome di Down potrebbe portare a una nuova cura
La mutazione dei geni R683 e JAK2 favorisce l'insorgenza della leucemia degli individui affetti da Sindrome di Down
In uno studio finanziato dall'UE, una squadra internazionale di ricercatori ha scoperto una mutazione genetica in persone affette dalla sindrome di Down che soffrono anche di leucemia linfoblastica acuta (ALL), un tu... »»
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