Notizie di sindrome
Un meccanismo comune alla base della sindrome di Down e dell'X fragile
Un meccanismo comune alla base della sindrome di Down e dell'X fragile
Secondo due ricerche condotte parallelamente presso la Stanford University School of Medicine, entrambe coordinate da Daniel Madison, la sindrome di Down e quella dell'X fragile avrebbero alla base un meccanismo in... »»
Identificato gene responsabile della sindrome di Crisponi
E' il gene di un recettore solubile per le citochine coinvolto in processi per sviluppo e mantenimento del sistema nervoso
La sindrome di Crisponi è una rarissima e altrettanto grave patologia di cui si conoscono pochissimi casi in tutto il mondo, la maggior parte dei quali in Sardegna. La malattia è stata riconosciuta per la prima volta nel... »»
Scoperto gene coivolto nella sindrome che causa l'ictus giovanile
Si chiama TMP2, è responsabile di effetti a cascata sulla parete dei vasi che determinerebbe la sindrome di Moyamoya, causa di ictus
Grazie ad uno studio (in parte di laboratorio e in parte clinico) guidato da Antonio Faiella del Centro di Biotecnologie dell'ospedale Cardarelli di Napoli e condotto in collaborazione con il neurologo Vincenzo Andre... »»
Pubblicato su Science Express uno studio sulla reversibilità dei sintomi della Sindrome di Rett
La Sindrome di Rett è causata da mutazioni nel gene MECP2
L’8 febbraio sono stati pubblicati su Science Express i risultati di uno studio relativo alla reversibilità dei sintomi della Sindrome di Rett su un modello di topo modificato geneticamente.
Lo studio, realizzato d... »»
Terapia genica per la sindrome dei "bimbi in bolla"
erapia genica per combattere una grave immunodeficienza congenita, detta Ada-Scid o sindrome dei 'bimbi in bolla'. E' la nuova applicazione studiata e messa a punto presso l'Istituto San Raffaele Telethon... »»
Le anomalie cerebrali della sindrome di Williams
E' stato realizzato un atlante computerizzato del cervello ottenuto dalle scansioni di 16 volontari
La sindrome di Williams colpisce un nato ogni 20.000 e influisce sulle capacità visive e spaziali pur preservando quelle musicali e sociali. Ora, grazie a una collaborazione tra la Washington University a St. Louis, la S... »»
Trovato il gene che provoca la sindrome di Joubert
La mutazione interessa un gene della stessa famiglia di quelli che inducono la nefronoftisi
Dopo 15 anni di ricerche dedicate a individuare le mutazioni genetiche che conducono alla nefronoftisi – una rara malattia congenita che provoca la formazione di cisti nei reni, conducendo infine al blocco renale – Fried... »»
Staminali del midollo spinale per il trattamento della sindrome di Alport
I ricercatori del Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC) hanno scoperto che le cellule staminali derivate dal midollo spinale possono rigenerale le cellule renali danneggiate in animali affetti dalla sindrome di Al... »»
Progressi contro la sindrome di Werner
Il difetto provoca un precoce invecchiamento a partire dalla pubertà
Un gruppo di ricercatori del Lawrence Berkeley National Laboratory e dello Scripps Research Institute sono riusciti a determinare – come riferiscono sull’ultimo numero di “Nature Structural & Molecular Biology” – la ... »»
Un nuovo gene coinvolto nella sindrome di Cornelia de Lange
La scoperta apre la strada alla possibilità di una diagnosi prenatale
Nel 1933, la pediatra olandese Cornelia de Lange descrisse alcuni bambini affetti da una nuova sindrome malformativa, cioè da un insieme di sintomi tra cui predominavano alterazione della simmetria facciale, ritardo ment... »»
Pagine: 1 2 3 4 5 6 7 8 9
Pagine archivio:
