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Un gene per la SIDS


Ogni anno si verificano migliaia di casi di "morte in culla"

Gli scienziati del Translational Genomics Research Institute (TGen) di Phoenix e della Clinic for Special Children di Strasburg, negli Stati Uniti, hanno scoperto le basi genetiche di una forma della sindrome della morte improvvisa del neonato (SIDS), nota anche come "morte in culla". I ricercatori hanno battezzato la forma appena scoperta "sudden infant death with dysgenesis of testes" (SIDDT). I risultati dello studio, pubblicati online sulla rivista "Proceedings of the National Academy of Sciences", potrebbero fornire nuovi indizi sulle inspiegabili e improvvise morti di migliaia di neonati ogni anno.
Il termine SIDS viene usato per quei bambini che muoiono inaspettatamente per cause sconosciute entro il primo anno di etÓ.
Dopo aver scoperto un gene associato ad alcuni di questi decessi, il team di ricercatori guidato da Dietrich Stephan, direttore di neurogenomica alla TGen e principale autore dello studio, ha cominciato ad analizzare le differenti cause genetiche delle morti. "Si tratta di una delle prime sotto-classificazioni genetiche della SIDS - ha affermato Stephan - e sarÓ molto utile per dare alcune risposte sulla malattia, a riconoscere in anticipo eventuali predisposizioni e, speriamo, a salvare alcuni di questi bambini".
Per prima cosa, i ricercatori hanno identificato pazienti con la SIDDT in una piccola comunitÓ Amish nella Pennsylvania centrale. Nel corso di due generazioni, nove famiglie di questa comunitÓ hanno perso ventun neonati a causa della malattia, cosa che suggerisce una base genetica per la sindrome. L'analisi del DNA ha rivelato numerosi polimorfismi di singoli nucleotidi nel genoma dei bambini e dei loro parenti. Dopo aver ristretto il campo, i ricercatori hanno concluso che l'alterazione di un gene chiamato TSPYL possa essere il responsabile di questa forma della sindrome.

Fonte: Le Scienze (27/07/2004)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: sids, morte, culla, neonat%
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