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Scoperto il gene della demenza frontotemporale familiare

Effetti malattia Alzheimer


Gene della progranulina coinvolto

E' stata scoperta una nuova mutazione genetica alla base della "demenza frontotemporale familiare", una malattia neurodegenerativa, seconda per diffusione solo al morbo di Alzheimer. Questa malattia del sistema nervoso centrale Ŕ ben distinguibile dalla demenza pi¨ nota, non solamente perchŔ provoca sintomi diversi, ma anche perchŔ presenta una evidente familiaritÓ che manca invece spesso nell'Alzheimer.
Questa scoperta Ŕ frutto di una ricerca condotta al Fatebenefratelli di Brescia e i risultati verranno pubblicati dalla rivista Neurobiology of Aging.
La demenza frontotemporale attacca il cervello in etÓ presenile (50-60 anni) ed Ŕ trasmessa per via ereditaria nel 30-40% dei casi.
I sintomi caratteristici della malattia sono: allucinazioni, deliri, disturbi del comportamento e del linguaggio.
Nel luglio 2006 un gruppo di ricerca belga e uno anglo-americano, avevano annunciato la scoperta di una proteina alterata che, nel 25% dei casi Ŕ responsabile della malattia: la "progranulina".
Prima di quest'ultima scoperta una piccola parte dei casi era stata spiegata dalla mutazione della proteina "tau" (identificata nel 1998).
I ricercatori dell'Irccs Fatebenefratelli di Brescia per primi hanno identificato quale mutazione nel gene codificante per la progranulina Ŕ causa della patologia. "Le mutazioni in questa porzione di Dna", spiega Giuliano Binetti, responsabile del Laboratorio di neurobiologia e neurogenetica dell'Ircss, "sembrano associate a un ridotto livello della proteina e non ad un accumulo, contrariamente a quanto avviene con la tau, che tende ad aggregarsi depositandosi nel cervello".
Quando Ŕ presente questa mutazione, finora riscontrata solo nei pazienti italiani, le donne risultano pi¨ a rischio. Infatti le donne tendono a sviluppare la patologia 10 anni prima degli uomini, in quanto sono gli estrogeni a controllare la produzione di progranulina e il loro calo dopo la menopausa pu˛ aumentare la carenza di tale proteina.
La scoperta dei ricercatori italiani apre nuove prospettive di terapie (ad oggi inesistenti) per tale malattia e fornisce nuovi strumenti per la diagnosi.

Redazione MolecularLab.it (07/12/2006)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: demenza, progranulina, tau
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