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Scoperta proteina fondamentale per l'organizzazione del DNA in cromosomi

Cromosoma X


La proteina ISWI è implicata nella sindrome di Williams-Beuren, rara malattia genetica causata dalla mancanza di un frammento del cromosoma 7

Davide Corona, Assistant Telethon Scientist dell'Istituto Telethon Dulbecco presso il Dipartimento di Biologia cellulare e dello sviluppo dell'Università di Palermo, ha fatto un'importante scoperta riguardo i cromosomi: se manca la proteina ISWI il DNA perde la capacità di organizzarsi in cromosomi.
I risultati indicano che questa proteina possa essere implicata nella sindrome di Willliams-Beuren (SW), una rara malattia genetica (1 caso ogni 10.000 individui) provocata dall'assenza di un frammento di cromosoma.
La sindrome di Williams-Beuren è causata dalla mancanza di un frammento del cromosoma 7 che implica l'assenza di molti geni. La patologia non è ereditaria, tuttavia i pazienti malati hanno il 50% di probabilità in più di trasmetterla ai propri figli, rispetto ai non affetti. Provoca danni a diversi organi dell'organismo e possono essere presenti dei deficit cognitivi. Al momento non esistono terapie specifiche per questa malattia.
I ricercatori hanno studiato le mutazioni della proteina ISWI nel modello della Drosophila e questo permetterà di comprendere ancora meglio la malattia. Gli stessi ricercatori hanno anche messo a punto una metodologia innovativa ed efficace per l'analisi dei campioni di Drosophila.
Lo studio è stato finanziato da Telethon e dalla Fondazione Giovanni Armenise-Harvard e pubblicato sulla rivista scientifica PlosBiology.


Redazione MolecularLab.it (21/09/2007)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: ISWI, Williams-Beuren, cromosomi
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