250 mutazioni nel genoma di ciascuno

Un progetto ha permesso l'identificazione delle variazioni genetiche che sono presenti in ogni essere umano ed entro il 2012 si prefigge l'obiettivo di conoscere tutte le mutazioni nel mondo

Grazie al Progetto 1.000 Genomi, il più grande progetto di mappatura genomica iniziato nel 2008, i ricercatori ad oggi hanno identificato i geni che esprimono le proteine di 697 soggetti e mappato l'intero genoma di 179 soggetti. Con questi risultati hanno potuto stabilire che ogni essere umano presenta almeno 250 mutazioni e all'incirca dai 50 ai 100 geni associati a malattie ereditarie, difetti che non sempre sfociano nella malattia grazie alla presenza di due copie dello stesso gene.

Per i ricercatori che lavorano a questo progetto, i cui dati sono stati pubblicati su Nature, sarebbe importante arrivare entro il 2012 alla mappatura genetica di mille persone di etnie differenti, identificare tutte le varianti genetiche presenti nel mondo, permettendo così di capire perché alcuni Paesi sono più predisposti a certe malattie rispetto ad altri.

Redazione (08/11/2010)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: mutazione, mappatura, sequenziamento, genoma

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