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Le varianti genetiche collegate all'endometriosi


Un team internazionale di scienziati ha individuato due varianti genetiche che aumentano il rischio di sviluppare l'endometriosi, una patologia ginecologica ereditaria molto dolorosa

Un team internazionale di scienziati ha individuato due varianti genetiche che aumentano il rischio di sviluppare l'endometriosi, una patologia ginecologica comune. I risultati, pubblicati sulla rivista Nature Genetics, potrebbero portare a nuovi e migliori modi di diagnosi e trattamento della malattia.

Si ritiene che l'endometriosi colpisca circa 170 milioni di donne nel mondo, o fino al 10% delle donne in età riproduttiva. La malattia si presenta quando cellule uterine iniziano a crescere e si accumulano su altri organi del bacino, come ad esempio le ovaie e l'intestino. I sintomi includono dolore pelvico cronico, mestruazioni dolorose e, in alcuni casi, infertilità.

L'unico modo di ottenere una diagnosi certa prevede l'ispezione del bacino con un laparoscopio, perciò molte pazienti rimangono non diagnosticate per molti anni. I trattamenti includono la chirurgia e farmaci ormonali, che comportano molti effetti collaterali.

"L'endometriosi può essere una malattia dolorosa e angosciante che colpisce un numero significativo di donne in età riproduttiva", ha detto la dottoressa Krina Zondervan dell'Università di Oxford nel Regno Unito. "Sappiamo da tempo che l'endometriosi è ereditabile, ma fino ad ora non avevamo trovato le varianti genetiche che influenzano il forte rischio per una donna di sviluppare la patologia".

"Abbiamo condotto il più grande studio di associazione sull'intero genoma fino ad oggi - il primo in donne di origine europea - confrontando il DNA di 5.586 donne con endometriosi e con quello di 9.331 persone senza", ha spiegato il professor Grant Montgomery del Queensland Institute of Medical Research in Australia.

Il team ha individuato due regioni del genoma associate ad un aumentato rischio di endometriosi.
La prima e più forte si trova sul cromosoma 7; questa regione potrebbe essere coinvolta nella regolazione dei geni vicini, coinvolti nello sviluppo dell'utero e del suo rivestimento interno.

Il team ha anche confermato che una variante genetica sul cromosoma 1 è associata con endometriosi. Questa seconda variante si trova vicino al gene WNT4, che è coinvolto nel metabolismo degli ormoni e nello sviluppo e la funzione del tratto riproduttivo femminile.

"Il nostro studio rappresenta una svolta perché fornisce la prima prova evidente che le variazioni nel DNA di rendono alcune donne più predisposte a sviluppare l'endometriosi", ha dichiarato la dott.ssa Zondervan. "Ora occorre capire l'effetto di queste variazioni sulle cellule e molecole del corpo".

Il contributo genetico sembra essere particolarmente forte per le forme più gravi della malattia.

"Studi precedenti hanno dimostrato che l'endometriosi è ereditabile, ma non hanno esaminato l'impatto della genetica nei diversi stadi della malattia", ha commentato il professor Montgomery. "Il nostro studio dimostra un forte contributo genetico nell'endometriosi moderata-grave, che ha implicazioni per la ricerca futura sulla malattia".

Il dottor Stephen Kennedy dell'Università di Oxford ha concluso: "Siamo convinti che i risultati di questo studio contribuiranno allo sviluppo di metodi di diagnosi meno invasivi e cure più efficaci per endometriosi".

Il lavoro è stato svolto dall'International Endogene Consortium, che riunisce ricercatori dell'Università di Oxford (il Nuffield Department of Obstetrics and Gynaecology e il Wellcome Trust Centre for Human Genetics) e del Queensland Institute of Medical Research, nonché della Harvard Medical School e del Brigham and Women's Hospital negli Stati Uniti.


Painter, J. N., et al. (2010) Genome-wide association study identifies a locus at 7p15.2 associated with endometriosis. Nature Genetics (in corso di stampa), pubblicato online il 12 dicembre. DOI: 10.1038/ng.371.

Fonte: Cordis (11/01/2011)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: endometriosi, donna, utero, ovaie
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