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Scienziati individuano le basi genetiche della sindrome delle gambe senza riposo

Rappresentazione Cromosoma X


Un'équipe internazionale di ricercatori ha individuato i geni associati alla sindrome delle gambe senza riposo (RLS), una comune disfunzione neurologica caratterizzata da disturbi del sonno e

Un'équipe internazionale di ricercatori ha individuato i geni associati alla sindrome delle gambe senza riposo (RLS), una comune disfunzione neurologica caratterizzata da disturbi del sonno e da un forte bisogno di muovere le gambe, in particolare durante la notte.

In un articolo pubblicato sulla rivista «Nature Genetics», gli scienziati tedeschi, austriaci e canadesi hanno affermato che ciascuna delle varianti genetiche individuate è associata a un aumento di oltre il 50% del rischio di essere affetti dalla RLS. Auspicano, quindi, che questa loro scoperta possa spianare la strada a nuove cure per tale condizione.

Coloro che soffrono della RLS parlano di se stessi come dei «camminatori della notte». Durante i periodi di riposo, soprattutto di sera e di notte, sentono un irrefrenabile bisogno di muovere le gambe, di alzarsi e camminare. Questo impulso è spesso accompagnato da sensazioni spiacevoli e persino dolorose alle gambe. Il movimento può contribuire ad alleviare tali sensazioni sgradevoli che vengono spesso descritte come formicolio, prurito, crampi e fastidio. È inoltre possibile che i pazienti muovano involontariamente le gambe mentre dormono.

Di conseguenza, le persone affette da RLS soffrono di disturbi del sonno e sono spesso stanche durante il giorno, il che si traduce in una diminuzione della qualità della vita.


Il numero di sintomi e la prevalenza di tale condizione aumentano con l'età; ne è affetto circa il 4% delle persone dai 20 ai 30 anni, dato che cresce a oltre il 10% per coloro che superano i 60 anni. I due terzi circa di tutti i pazienti che soffrono di RLS dichiarano di avere componenti della famiglia con lo stesso problema, cosa che ha portato i ricercatori a concludere che la RLS ha una forte componente genetica.

In questo ultimo studio, gli scienziati hanno confrontato il genoma di 401 pazienti affetti da RLS con quello di 1644 pazienti in buone condizioni di salute. Hanno così individuato tre regioni associabili a un aumento del rischio di RLS. Ulteriori studi che hanno coinvolto altri soggetti e relativi controlli, hanno confermato questi risultati.

«Cerchiamo le cause della sindrome delle gambe senza riposo da 15 anni, abbiamo esaminato centinaia di pazienti nell'ambito di studi di ampia portata, e oggi presentiamo i geni che sono probabilmente tra le cause della RLS», ha dichiarato Florian Holsboer dell'Istituto di psichiatria Max Planck.

I geni individuati dai ricercatori sono responsabili del controllo dello sviluppo, attraverso l'attivazione e la disattivazione dei geni e la regolazione dei processi biochimici. Nello specifico, sono coinvolti nello sviluppo delle estremità e del sistema nervoso. Ad esempio, i geni MEIS1 e BTBD9 controllano lo sviluppo dell'arto, mentre il MAP2K5 e il LBXCOR1, che si trovano nella stessa regione del genoma, svolgono un ruolo importante nello sviluppo delle cellule muscolari e delle vie sensoriali coinvolte nel dolore e nel tatto.

Tuttavia, le regioni genetiche individuate sono attive anche negli adulti; nei topi, ad esempio, la proteina MEIS1 regola la produzione di dopamina nel cervello e controlla quindi il movimento dell'organismo. Questo fornisce un'importante indicazione per lo studio della RLS negli esseri umani, in quanto la dopamina sintetica viene spesso utilizzata per la cura della RLS, nonostante la sua modalità di azione sia tuttora poco chiara.

«L'attuale conoscenza riguardo a MEIS1, BTBD9, MAP2K5 e LBXCOR1 apre nuove strade per la ricerca sulla RLS e il coinvolgimento dei geni dello sviluppo ci spinge a rimettere in discussione i nostri concetti basilari su questa diffusa malattia», scrivono i ricercatori.

La prossima sfida per gli scienziati è studiare l'esatto modo in cui tali geni influiscono sulla RLS e il motivo per cui questa condizione tende a intensificarsi relativamente in età avanzata.



Fonte: Cordis (23/07/2007)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: MEIS1, BTBD9, MAP2K5, LBXCOR1, RSL, gambe senza riposo, cervello
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