Scoperto nuovo tassello alla base della dislessia

Evidenziate specifiche modifiche di fasci di sostanza bianca cerebrale nei soggetti portatori di una mutazione del gene DCDC2, causando, potenzialmente, disturbi come la dislessia evolutiva

Uno studio pubblicato sulla rivista scientifica CORTEX dai ricercatori dell'IRCCS Ospedale San Raffaele e dell'Università Vita-Salute San Raffaele ha dimostrato l'associazione tra la mutazione di un gene che regola la migrazione neurale e le alterazioni di numerosi fasci di sostanza bianca di connessione nel cervello.

In questo lavoro gli autori hanno evidenziato per la prima volta specifiche modifiche di fasci di sostanza bianca cerebrale, nei soggetti portatori di una mutazione del gene DCDC2, fondamentale per la corretta migrazione neurale durante lo sviluppo.
I ricercatori si sono concentrati su DCDC2 per il compito che esso ricopre durante le fasi di sviluppo del cervello: un suo funzionamento anomalo può contribuire all'alterazione delle connessioni cerebrali, potenzialmente con un ruolo sostanziale nei disordini cognitivi dello sviluppo e, in particolare, nella dislessia evolutiva.
La dislessia evolutiva è un disturbo dell'apprendimento che determina difficoltà significative nelle abilità di lettura. Durante le fasi di apprendimento la dislessia ha un'incidenza che varia dal 4% al 18% a seconda delle caratteristiche ortografico/fonologiche delle lingue.

Nelle forme più lievi si può avere un buon recupero, in quelle più gravi il disturbo può persistere anche in età adulta.

Le cause della dislessia non sono ad oggi note, anche se appare chiaro il contributo di fattori genetici con probabile effetto sullo sviluppo del cervello. Alcuni studi dell'anatomia e del funzionamento cerebrale in vivo con risonanza magnetica MRI condotti precedentemente dai ricercatori dell'IRCCS Ospedale San Raffaele e dell'Università Vita-Salute San Raffaele, avevano rilevato, infatti, la presenza di riduzioni di volume o di malformazioni della corteccia cerebrale nei soggetti dislessici. Le evidenze di questa nuova ricerca aggiungono un tassello fondamentale a sostegno delle basi genetiche dei disordini evolutivi, dimostrando che alla base della dislessia ci sono disturbi della migrazione neuronale, ovvero del processo che, nel corso dello sviluppo e su base genetica, permette ai neuroni e ai fasci di sostanza bianca di raggiungere la loro destinazione finale, con conseguenti alterazioni delle connessioni cerebrali e delle funzioni cognitive sottese.
L'identificazione di disturbi cognitivi evolutivi associati a varianti dei geni della migrazione neuronale rappresenta quindi un fondamentale approccio di ricerca.

Daniela Perani – professore di Neuroscienze presso l'Università Vita-Salute San Raffaele e capo dell'unità di neuroimmagine molecolare e strutturale in vivo nell'uomo, IRCCS Ospedale San Raffaele – sottolinea come, in questo studio, sia stata altrettanto importante la scoperta di alterazioni di numerosi tratti di sostanza bianca in tutti i soggetti con gene DCDC2 modificato, anche senza il fenotipo dislessia: "questo dato apre quindi la strada ad ulteriori ricerche scientifiche nell'ambito della genetica associata ai disordini cognitivi dello sviluppo, in particolare alla dislessia, ai ritardi o ai disturbi evolutivi del linguaggio, della capacità di calcolo, dell'attenzione e della percezione spaziale. Non solo, una genetica che comporti alterazioni delle connessioni del cervello potrebbe renderlo più vulnerabile ad insulti o patologie neurodegenerative nel corso della vita e dell'invecchiamento."

Approfondimenti: DCDC2

Leggi l'articolo scientifico
Marino C, Scifo P, Della Rosa PA, Perani D et al. "The DCDC2/intron 2 deletion and white matter disorganization: focus on developmental dyslexia". Cortex (2014). DOI: 10.1016/j.cortex.2014.04.016

Redazione (30/09/2014 14:30:07)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: dislessia, migrazione neurale, cognitivo, apprendimento, lettura, cervello

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