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 Genetica: autosomico recessivo
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Kaleidoscopeeyes
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Inserito il - 01 aprile 2009 : 14:30:45  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Kaleidoscopeeyes Invia a Kaleidoscopeeyes un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Salve a tutti..! Qualche anima pia potrebbe controllare questo problema?

"Una donna fenotipicamente normale con il marito fenotipicamente normale ha la sorella minore affetta da una patologia autosomica recessiva e vuole conoscere il rischio che il figlio che ha in gestazione abbia ereditato l'allele mutato responsabile della patologia. I genitori della donna sono fenotipicamente normali,come i nonni materni,unici di cui si abbia notizia.



Lo so che è un problema facile..ma io ed una mia amica non ci troviamo su un punto..

Io ho calcolato che la probabilità che il figlio sia affetto è data da:

1/2 (che il marito sia eterozigote e quindi portatore) * 2/3 (che il figlio abbia l'allele mutato a) * 2/3 (che lei sia eterozigote Aa)

La mia amica sostiene che la probabilità che la donna sia eterozigote è 1/2 in quanto o è AA o Aa.. Io invece ho incrociato i due genitori (entrambi sicuramente Aa,in quanto hanno un'altra figlia malata) m'è uscito:

AA / Aa / Aa/ aa

togliendo aa perchè sappiamo che la donna è sana..resta 2/3.

Sono molto confusa.

Vi ringrazio :)

Giuliano652
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Inserito il - 01 aprile 2009 : 14:48:47  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Giuliano652 Invia a Giuliano652 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
hai quasi ragione, ma in pratica ha ragione la tua amica. Gli alleli effettivamente sono come dici tu, cioè AA,2Aa e aa, però escludendo aa (che non può essere) le probabilità non diventano 2/3, perché comunque le possibilità sono contate sulla totalità dei casi, quindi è 2/4, cioè 1/2

E' roba di pura statistica questa, c'è una storia su internet che la spiega molto bene e riguarda un concorso a premi in TV. Ci sono 3 porte, dietro una di esse c'è il premio, le altre non hanno niente. Vince il concorrente che azzecca la porta col premio. Il presentatore ti fa scegliere, lì hai 1/3 di possibilità di beccarla subito, giustamente. Poi, dopo che hai scelto, il presentatore apre una delle porte che sono rimaste, mostrando che dietro non c'è nulla e chiedendoti se vuoi cambiarla. A quel punto tu penseresti che, visto che hai 2 porte, hai il 50% delle possibilità, quindi cambiare o no non cambia nulla, ma non è così: conviene scegliere l'altra, perché ha i 2/3 di possibilità di vincere. Questo perché hai scelto la porta all'inizio quando aveva 1/3 delle possibilità, ora le porte rimangono comunque 3, quindi il denominatore della probabilità rimane 3, indipendentemente dal fatto che tu conosca quello che c'è in una. Anzi, il fatto che tu abbia la certezza che dietro di una di esse non c'è niente sposta le probabilità restanti sull'altra porta, cioè i 2/3.

Insomma, è un casino, ma è così :-)

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GFPina
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GFPina

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Inserito il - 01 aprile 2009 : 15:06:14  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Non sono d'accordo!!!
La probabilità in questo caso è 2/3! Non si tratta di azzeccare il genotipo a priori, ma sapendo il fenotipo stabilire che probabilità ha di avere quel determinato genotipo.

È un caso ben diverso dall'esempio delle porte.
Se diciamo la P a priori che ha la donna di essere Aa è 1/2, ma se sappiamo che ha fenotipo A ha solo 3 possibilità:
AA, Aa o aA
e la P che sia eterozigote è 2/3.
Il caso delle porte se vogliamo rimetterlo a questo caso "genetico" sarebbe: nasce un figlio da genitori Aa che P ha di essere Aa?
ponendo che esista una cosa del tipo delle porte, apri e vedi che non è AA, allora ti rimangono ancora 3 possibilità ma sono 3 su 4.

Puoi vederla anche così se vuoi, hai le 3 porte e il presentatore di dice di sceglierne una, ma uno che lavora li ha fatto la spia e ti ha detto che dietro la porta 3 non c'è niente! A questo punto tu di certo non scegli la 3 la escludi a priori, quindi te ne rimangono 2 e hai 1/2 di P di azzeccare quella giusta!
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Giuliano652
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Inserito il - 01 aprile 2009 : 15:18:44  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Giuliano652 Invia a Giuliano652 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ma le porte sono sempre 4. Lo so è difficile da accettare, io stesso ci ho sbattuto la testa parecchio tempo, ma davvero, funziona così. Le porte rimangono con 1/4 di possibilità, anche se sai che dietro ad una di certo non c'è niente, quindi il tuo totale mentale non può essere 3/3 ma 3/4

Facciamo i conti con l'esercizio. La mamma e il papà sono al massimo portatori, quindi da quello che sappiamo (sorella malata e genitori sani) la mamma potrebbe essere

AA, Aa, aA, cioè 3 delle 4 condizioni possibili, perché se escludi aa questo non vuol dire che non devi contarlo nelle "probabilità che i nonni potevano avere di generare anche lei malata". Quindi le condizioni della mamma sono 3/4

Ora, il rischio è dato da due di quelle tre condizioni, che fanno parte delle 4 condizioni che si sarebbero potute verificare, quindi il totale è di 2/4, ovvero 1/2. E' come dire che su quattro porte ipotetiche, due hanno dietro il premio. Inutile sapere che ce n'è una dove sicuramente non c'è, perché saranno sempre 2 le porte col premio e saranno sempre 4 le porte totali che in teoria possono essere prese in considerazione

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Giuliano652
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Inserito il - 01 aprile 2009 : 15:19:45  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Giuliano652 Invia a Giuliano652 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
http://it.wikipedia.org/wiki/Problema_di_Monty_Hall

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GFPina
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GFPina

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Inserito il - 01 aprile 2009 : 15:31:14  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Giuliano il problema è che la madre è già nata e cresciuta!

Tu non sei nella condizione della porta! Che allora sarebbe 1/2.
Quella è la P iniziale e non cambia.
Ma questa è la P che una donna di fenotipo A sia Aa ed è 2/3!

Non so in che altro modo spiegartelo, e ora non ho neanche molto tempo! Ma se neghi questo devi andare a riscrivere tutti i libri di Genetica!
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Giuliano652
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Inserito il - 01 aprile 2009 : 16:01:18  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Giuliano652 Invia a Giuliano652 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ok mi hai convinto.

In effetti non avevo pensato al fatto che la mamma, come è ovvio, c'è. Ho pensato alla sua probabilità e alla probabilità teorica del figlio.

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Giuliano652
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Inserito il - 01 aprile 2009 : 16:06:58  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Giuliano652 Invia a Giuliano652 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
aspetta che mi sono de-convinto da solo

La mamma è o omozigote o eterozigote, quindi o è AA o è Aa, non c'è differenza tra Aa e aA, indipendentemente da quello che le hanno passato i loro genitori.

Uff... detta così è 1/2...


.                O---------[]
                      |
                 ----------
                 |        |
                 |      Aa|AA (1/2, o è omozigote o è eterozigote)
                 o        O---------[]
                a/a            |    AA/Aa (percentuale data dalla presenza nella popolazione di a)
                               |
                               |
                              [ ]?  


E' così inverosimile pensare ad 1/2, vista la condizione? Sempre se ho disegnato bene l'albero

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GFPina
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GFPina

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Inserito il - 01 aprile 2009 : 16:28:51  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da Giuliano652

ok mi hai convinto.


ti ho convinto con così poca fatica?

Comunque tornando alle porte, visto che sono andata a leggermi il link...
Tu hai 6 possibilità iniziali, è vero le porte sono 3 ma puoi cambiarla (rimando al link per ulteriori dettagli però).
Comunque è un gioco "truccato" (per modo di dire) un conto è dire:
Hai 3 porte e devi scegliere quella giusta quindi 1/3 di P

Ma il gioco è diverso, scegli la porta ma "non la apri"
il presentatore apre una di quelle con la capra (tanto una che non è la tua c'è per forza)
però tu hai scelto prima la porta!!! il trucco è tutto li!
se hai scelto la capra 1: cambi: vinci, non cambi: perdi
se hai scelto la capra 2: cambi: vinci, non cambi: perdi
se hai scelto l'automobile: cambi:perdi, non cambi: vinci
3 possibilità su 6 quindi 2/3 di possibilità di vincere.

Se invece tu non hai ancora scelto e il presentatore ti apre la porta prima della tue scelta, la P di trovare quella giusta è 1/2.

In entrambi i casi ti faccio notare che comunque non è più la P iniziale!!!

Il discorso della donna è analogo, (forse si può spiegare con le porte, più col secondo caso che non con il primo però!) e infatti la P che sia Aa aumenta rispetto a 1/4 iniziale di quando non sai il fenotipo e diventa 2/3.
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Giuliano652
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Inserito il - 01 aprile 2009 : 16:40:15  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Giuliano652 Invia a Giuliano652 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da GFPina


ti ho convinto con così poca fatica?



Ma poi mi sono deconvinto...
vedi sopra

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Kaleidoscopeeyes
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Inserito il - 01 aprile 2009 : 16:53:08  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Kaleidoscopeeyes Invia a Kaleidoscopeeyes un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Io ho pensato..in maniera del tutto forse "elementare".. che 1/2 si potrebbe darlo quando non sappiamo il genotipo dei genitori..in questo caso lo sappiamo e c'è una minuscola probabilità in più che lei sia eterozigote..alla fine..a livello di numeri la differenza di (1:2) (2:3) è realmente minima.
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GFPina
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GFPina

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Inserito il - 01 aprile 2009 : 16:53:13  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da Giuliano652

Sempre se ho disegnato bene l'albero


Mannaggia a te e al tuo albero!!!
Che ho fatto un casino per risistemarlo!!!

Comunque:
Citazione:
Messaggio inserito da Giuliano652

aspetta che mi sono de-convinto da solo

La mamma è o omozigote o eterozigote, quindi o è AA o è Aa, non c'è differenza tra Aa e aA, indipendentemente da quello che le hanno passato i loro genitori.

Uff... detta così è 1/2...

Si c'è differenza tra Aa e aA!
Comunque tu stai vedendo la P che sia eterozigote sapendo i genitori e sapendo che ha fenotipo A.
Sono tutte cose che devi includere nella probabilità!
Tu sai che ha un A ma non sai se avviva dal padre o dalla madre, quindi i casi sono:
- A dal padre e a dalla madre
- A dalla madre e a dal padre
- A dal padre e A dalla madre
quindi la P che sia Aa è 2/3.

Se invece non sai niente dei genitori e sai solo che è fenotipo A allora la P è 1/2 (o è AA o è Aa).

Infine concordo pienamente con quanto hai scritto nell'albero per il marito:
Citazione:
Messaggio inserito da Giuliano652

.    O---------[]
              AA/Aa (percentuale data dalla presenza nella popolazione di a)



Sarebbe più corretto calcolare la P che il marito sia Aa secondo la frequenza di A e a nella popolazione, ma non sapendolo (non viene dato come dato dell'esercizio) o ti viene esplicitamente detto che è un carattere "raro" e allora consideri il marito AA (perché la P che sia Aa è molto bassa) oppure se non specificato sai solo che ha fenotipo A, quindi sarà 1/2 AA o 1/2 Aa.
Non esiste una regola statistica precisa dietro a questo (almeno credo), ma sono assunzioni che si fanno negli alberi genealogici.

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GFPina
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GFPina

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Inserito il - 01 aprile 2009 : 16:55:45  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da Kaleidoscopeeyes

Io ho pensato..in maniera del tutto forse "elementare".. che 1/2 si potrebbe darlo quando non sappiamo il genotipo dei genitori..in questo caso lo sappiamo e c'è una minuscola probabilità in più che lei sia eterozigote..alla fine..a livello di numeri la differenza di (1:2) (2:3) è realmente minima.


Tu hai pensato giusto non ti preoccupare!

È Giuliano che se si "auto-deconvince" ancora...
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Kaleidoscopeeyes
Nuovo Arrivato



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Inserito il - 01 aprile 2009 : 16:56:53  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Kaleidoscopeeyes Invia a Kaleidoscopeeyes un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ahahahahhahahahha

grazie mille ragazzi :)
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Giuliano652
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Inserito il - 01 aprile 2009 : 17:06:30  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Giuliano652 Invia a Giuliano652 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
No mi interessa, perché è un po' che non affronto queste cose di base e tendo a rendere tutto molto confuso nella mia mente

Dunque: se non sappiamo niente dei genitori, AA o Aa per entrambi, a quel punto il figlio è malato 1/4 delle volte se Aa x Aa, mai se uno dei due è AA, al massimo portatore

Visto che però sappiamo che la mamma ha una sorella aa allora tocca includerla nel conto e da 50% si passa a 66%.

Ecco perché non ho mai voluto fare il genetista da grande...

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GFPina
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GFPina

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Inserito il - 01 aprile 2009 : 17:16:25  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da Giuliano652

No mi interessa, perché è un po' che non affronto queste cose di base e tendo a rendere tutto molto confuso nella mia mente

Spero che adesso si sia chiarito!



Citazione:
Messaggio inserito da Giuliano652

Dunque: se non sappiamo niente dei genitori, AA o Aa per entrambi, a quel punto il figlio è malato 1/4 delle volte se Aa x Aa, mai se uno dei due è AA, al massimo portatore

Visto che però sappiamo che la mamma ha una sorella aa allora tocca includerla nel conto e da 50% si passa a 66%.

SI!
o volendo fare i pignoli fino in fondo 67% (o meglio 66,6periodico%)

Citazione:
Messaggio inserito da Giuliano652

Ecco perché non ho mai voluto fare il genetista da grande...

Ecco perchè io sono moderatrice di qua e tu di !
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biologa p
Utente Junior



123 Messaggi

Inserito il - 01 aprile 2009 : 22:16:09  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di biologa p Invia a biologa p un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
scusate forse nn è nemmeno il caso posto in questo esercizio...ma dato che si è parlato di porte...ci provo:
io oggi pomeriggio ho tentato di spiegare un calcolo al mio ragazzo... (in statistica e probabilità facciamo entrambi pena)
il testo diceva:
Piante della F2 segregano 3/4 colorato e 1/4 incolore-
se una pianta colorata della F2 viene presa a caso, e autofecondata, qual'è la probabilità che la sua progenie sia costituita da un numero elevato di individui sia colorati che incolore?
come calcolate la probabilità?

la pianta della F2 presa a caso è C- poi dall'esercizio deduciam che è Cc altrim nn darebbe figli incolori quando autofecondo...
la probabilità finale è di 2/3
questo lo so perchè lo dice l'esercizio... ora chiedo: il caso è lo stesso dell'esercizio su citato?se no qualkuno mi spiega il perchè?
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GFPina
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GFPina

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Inserito il - 01 aprile 2009 : 22:29:29  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da biologa p

scusate forse nn è nemmeno il caso posto in questo esercizio...ma dato che si è parlato di porte...ci provo:
io oggi pomeriggio ho tentato di spiegare un calcolo al mio ragazzo... (in statistica e probabilità facciamo entrambi pena)
il testo diceva:
Piante della F2 segregano 3/4 colorato e 1/4 incolore-
se una pianta colorata della F2 viene presa a caso, e autofecondata, qual'è la probabilità che la sua progenie sia costituita da un numero elevato di individui sia colorati che incolore?
come calcolate la probabilità?

la pianta della F2 presa a caso è C- poi dall'esercizio deduciam che è Cc altrim nn darebbe figli incolori quando autofecondo...
la probabilità finale è di 2/3
questo lo so perchè lo dice l'esercizio... ora chiedo: il caso è lo stesso dell'esercizio su citato?se no qualkuno mi spiega il perchè?



Scusa biologa p, ma visto che a questa "identica" domanda ho già risposto 2 volte, ti rimando a quelle discussioni, poi al massimo se non è chiaro chiedi ulteriori spiegazioni:
http://www.molecularlab.it/forum/topic.asp?TOPIC_ID=11302#54007
http://www.molecularlab.it/forum/topic.asp?TOPIC_ID=7156#36228
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biologa p
Utente Junior



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Inserito il - 02 aprile 2009 : 21:32:28  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di biologa p Invia a biologa p un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ciao... si scusa hai ragione ma non avevo intenzione di postare qual problema solo che qnd ho visto la domanda e le risposte mi è sorto grande dubbio ..... se solo avessi immaginato che nn era come dicevo io avrei cercato.... scusa ancora!
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GFPina
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GFPina

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Inserito il - 02 aprile 2009 : 21:43:43  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
No tranquilla biologa p, solo che siccome avevo già risposto 2 volte alla stessa domanda e sopratutto dopo tutta la spiegazione delle porte...
non volevo ripeterla e ti ho linkato le discussioni precedenti, non potevi certo sapere che c'era esattamente la stessa domanda!

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