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I 107 geni dell'autismo
Identificate una serie di mutazioni che genetiche che aumentano il rischio di disturbi di tipo autistico
Analizzando il sequenziamento dell'esoma, ovvero quella parte del genoma che codifica per proteine, ricercatori di New York hanno identificato più di 107 geni che con tutta probabilità influenza il rischio di insor... »»
04/11/2014 14:00:19

Scoperta la proteina chiave nel Parkinson giovanile
Mutazioni nel gene Park2 causano un'assenza della proteina codificata, la parkina, che porta per eccitossicità alla morte dei neuroni dopaminergici
Tremori, rigidità muscolare e difficoltà a controllare il proprio corpo sono alcuni dei sintomi del Parkinson, che ha un'età media di esordio intorno ai 60 anni ma a volte può manifestarsi anche p... »»
24/10/2014 10:27:04

Scoperto nuovo tassello alla base della dislessia
Evidenziate specifiche modifiche di fasci di sostanza bianca cerebrale nei soggetti portatori di una mutazione del gene DCDC2, causando, potenzialmente, disturbi come la dislessia evolutiva
Uno studio pubblicato sulla rivista scientifica CORTEX dai ricercatori dell'IRCCS Ospedale San Raffaele e dell'Università Vita-Salute San Raffaele ha dimostrato l'associazione tra la mutazione di un gene... »»
30/09/2014 14:30:07

Individuato un nuovo gene di una malattia che causa disturbi del movimento
Scoperto un nuovo gene la cui alterazione causa gravi patologie che portano i bambini a gravi disturbi del movimento fino all'impossibilità di camminare
L'Istituto Neurologico "Carlo Besta" ha compiuto due importanti scoperte contro gravi malattie neurologiche di origine genetica, chiamate NBIA, che colpiscono i bambini: è stato identificato un gene sinora scono... »»
11/09/2014 09:30:25

Creato il verme che non si ubriaca
Ricercatori hanno individuato una mutazione di un canale del potassio che rende C. elegans insensibile all'alcol
Un team di ricercatori in Texas hanno realizzato un verme geneticamente modificato per essere insensibile all'alcol. In particolare gli scienziati hanno modificato un canale del potassio delle cellule cerebrali che n... »»
18/07/2014 11:00:42

La mutazione che protegge dalle ischemie
Individuata una variante genetica che riesce a ridurre i livelli di trigligeridi nel sangue il 40% in meno, prevenendo possibili cardiopatie ischemiche
Identificata la mutazione genetica che protegge dalla cardiopatia ischemica. La scoperta, pubblicata sul "New England Journal of Medicine", è frutto del lavoro di un Consorzio internazionale di ricerca coordinato da... »»
14/07/2014 17:00:29

Lo stato dell'arte sulle staminali mesenchimali
Diamo risalto ad una valutazione critica sullo stato dell'arte delle funzioni delle mesenchimali e delle loro applicazioni terapeutiche
Le cellule staminali hanno la potenzialità di differenziarsi in diversi tipi cellulari in modo da sostituire le cellule danneggiate e rinnovare tessuti ed organi. "Tra queste le staminali mesenchimali (Msc) sono que... »»
09/07/2014 15:00:04

Riprogrammare cellule con lo stress è una bufala
Nature ritira gli articoli di una ricercatrice del Riken Institute giapponese, per errori e risultati impossibili da riprodurre: uno smacco alla reputazione dei ricercatori e della rivista
La possibilità di 'riprogrammare' le cellule adulte con lo stress è in realtà una bufala. La conferma ufficiale alle voci che circolavano ormai da tempo viene da Nature, che ha ufficialmente ritira... »»
07/07/2014 09:00:13

Un sondaggio su fecondazione eterologa e donazione di gameti
Presentati i risultati di un sondaggio da cui emerge la poca conoscenza della fecondazione eterologa e la frammentazione nell'indagine su anonimato e retribuzione nella donazione di gameti
Il 92% delle donne e l'87% degli uomini che affrontano un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) conoscono il significato di fecondazione eterologa, sebbene il 13% del campione maschile pensa che equiv... »»
05/06/2014 11:49:17

Il pirfenidone è efficace contro la fibrosi polmonare
Presentati a San Diego i risultati dello studio di fase 3 per la valutazione del pirfenidone nei pazienti con fibrosi polmonare idiopatica

Nello studio ASCEND il pirfenidone – unico farmaco ad oggi approvato per il trattamento dell'IPF da lieve a moderata - ha significativamente ridotto la progressione della malattia, valutata misurando la variazione ... »»
30/05/2014 17:30:19

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