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HapMap, la mappa degli aplotipi umani

Rivista Nature


Dall'analisi del genoma di 269 individui, l'inizio della fase di ricerca per le cure individuali

Il codice genetico è sovrapponibile, in tutti gli esseri umani, per il 99,9 per cento, ma c’è uno 0,1 per cento che fa la differenza. E’ quella differenza che spiega perché una persona ha gli occhi marroni e una azzurri o perché un individuo è sano oppure è predisposto al diabete o ai tumori o all’infarto.
Queste differenze sono state ora «schedate» da un team internazionale composto da 200 ricercatori di sei Paesi (Canada, Cina, Giappone, Nigeria, Inghilterra e Stati Uniti), guidati da David Altshuler e Peter Donnelly, che hanno messo a punto una «mappa delle diversità genetiche», in pubblicazione domani sulla rivista Nature e liberamente a disposizione della comunità scientifica.
Gli studiosi, che appartengono a un consorzio pubblico-privato, hanno analizzato il Dna di 269 persone provenienti dalla Nigeria, da Pechino, da Tokio e dallo stato americano dello Utah. Risultato: hanno individuato almeno un milione di differenze chiamate Snp, e cioè polimorfismi di un singolo nucleotide (il nucleotide è una delle quattro lettere che si trovano sul filamento di Dna).
Dal momento, però, che sarebbe molto complicato studiare e analizzare tutte le singole variazioni, le hanno raggruppate in piccoli blocchi chiamati aplotipi.
L’aplotipo, in altre parole, è una combinazione di diversi Snp che hanno viaggiato insieme nel corso dell’evoluzione. «I polimorfismi - spiega Paolo Vezzoni genetista del Cnr a Milano - pur essendo numerosissimi, tendono a presentarsi secondo un certo ordine che si è conservato per migliaia di anni, nonostante il rimescolamento del Dna che avviene di generazione in generazione».
La supermappa si chiama, infatti, HapMap o mappa degli aplotipi. Rispetto alla mappa "standard" del genoma umano, pubblicata due anni fa, che aveva identificato la successione esatta delle quattro lettere chimiche sul filamento di Dna umano, quest’ultima rappresenta un grande passo avanti e permetterà di accelerare la ricerca sulle radici genetiche di malattie comuni come l’Alzheimer, l’asma, la depressione o l’infarto.
Queste malattie non sono provocate dal difetto di un singolo gene, ma riconoscono una predisposizione genetica, individuabile proprio attraverso gli aplotipi, che si combina poi con fattori ambientali. L’idea dei ricercatori è quella di studiare una serie di aplotipi in persone malate di diabete, per esempio, e di confrontarli con quelli di persone sane: se si scopre che un aplotipo è più frequente nei malati, lo si potrà analizzare più in dettaglio ed eventualmente sfruttarlo per predire il rischio di malattia di un individuo. E questo è il succo della cosiddetta medicina predittiva.
La HapMap permetterà anche di conoscere in anticipo la risposta ai farmaci di un paziente. Si sa, per esempio, che un venti per cento degli asiatici non tollera l’omeprazolo, una medicina anti-ulcera, mentre gli europei intolleranti sono soltanto il 5 per cento. Questa caratteristica dipende da enzimi codificati da geni che sono presenti in forma diversa nei diversi gruppi etnici. Ecco perché analizzando le varianti genetiche, si potrà predire la tossicità di un farmaco per un certo paziente o anche la sua maggiore o minore efficacia. Si attende ora il completamento della seconda fase del progetto HapMap che permetterà l’analisi di altri due milioni di Snp.

Fonte: Corriere (28/10/2005)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: HapMap, HGP, genoma
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