Leggo or ora su Cordis la notizia della partenza di un nuovo progetto chiamato “1000 Genomes”, e mi chiedo se ce ne fosse veramente bisogno.
Non metto in dubbio la validità scientifica del progetto in se’; il suo scopo è la compilazione di un catalogo di varianti presenti per lo meno nell’1% della popolazione umana.
Mi lascia pero’ un po’ perplesso lo scollamento che percepisco tra possibilità tecnologiche che si hanno oggi (e che vengono pienamente sfruttate, forse anche per motivazioni prettamente commerciali), e l’utilità pratica dell’operazione.
L’articolo è interessante, ma voglio citarvi solo una frase:

«Con seimila miliardi di banche dati di DNA, nel corso del triennio della sua durata il progetto 1000 Genomes genererà una quantità di dati di sequenziamento pari a 60 volte quelli depositati nelle banche dati pubbliche del DNA negli ultimi 25 anni.»

Wow! A parte il fatto che sequenziare almeno 1000 genomi ormai non pare un obiettivo cosi’ scientificamente intenso, tenendo in conto quanto si è detto ultimamente riguardo progetti come Genomecommons e 23andme, quel che mi domando è se la creazione di tale banca dati possa fornire un effettivo beneficio, o se rimarrà solo un’immensa mole di dati senza valore interpretativo. Catalogare varianti geniche con un ordine di grandezza superiore, in effetti POTREBBE cambiare il modo in cui si effettueranno gli studi delle malattie genetiche, ma lo farà veramente? Lo sforzo interpretativo necessario, quando compiuto, avrà veramente un effetto sensibile in ambito clinico?

(sicuramente lo avrà sui bioinformatici che dovranno analizzare i dati )

Avevo già parlato (qui) di come sia ormai alla portata di tutti ottenere il proprio genoma sequenziato. Pare che questa possibilità attraversi l’oceano per sbarcare in 49 paesi europei. BusinessWire pubblica la notizia.

La società che fornisce questo servizio è la 23andme(TM) .

Citando il loro website:

Welcome to 23andMe, a web-based service that helps you read and understand your DNA. After providing a saliva sample using an at-home kit, you can use our interactive tools to shed new light on your distant ancestors, your close family and most of all, yourself.

Personalmente sono affascinato dalla semplicità con cui fanno questo miracolo. E’ veramente il sogno proibito di Watson e Crick quando pensarono alla doppia elica!

Pensate un po’:

• ricercare ed esplorare i geni che contribuiscono alle loro caratteristiche personali, per esempio intolleranza al lattosio, capacità atletiche e preferenze alimentari;
• scoprire come le ultime ricerche sono collegate al loro genoma;
• raffrontare il proprio profilo con quello di parenti e amici che partecipano all’iniziativa di 23andMe e scoprire il percorso ereditario dei geni associati a tratti specifici;
• scoprire le proprie radici genetiche, conoscere come e quando hanno vissuto i loro antenati, e gli eventi preistorici cui hanno preso parte;
• partecipare attivamente a una nuova tecnica di ricerca e contribuire al progresso della genetica.

Ogni bioinformatico, non può non voler far parte di questa selezionata elite di essere umani! Immaginatelo: fornire il materiale il biologico, produrre i dati genomici, analizzarsi, interpretarsi e pure pubblicarsi! All by yourself!

Per una sbirciatina veloce a come funzionano i loro servizi vi rimando all’articolo di Businesswire e agli altri articoli relativi che potete trovare su google news.

Ricordo quando anni fa incontrai per la prima volta la parola “Commons” insieme a “proteomica”. Proteomecommons fu un sito di grande interesse. Lo si sarebbe dovuto mettere su un piedistallo solo per 2 aspetti: distribuivano l’archivio dei dati e dei tool via torrent, e avevano realizzato la geniale trovata della fetta di torta che viene mangiata mentre si naviga nel sito.

Purtroppo è ormai un progettino messo da parte. In compenso, ecco nascere un progetto che al momento pare limitato ma che nvece è molto ambizioso: genomecommons. Tutto parte da un articolo pubblicato su Nature, che risulta stimolante e futuribile.
Come dice il suo esimio autore Steve Brenner

The Genome Commons and Genome Commons Navigators are open resources I propose to assist with personal genome interpretation.

Il progetto è stato ispirato dai progressi della genotipizzazione e sequenziamento, e la possibilità abbastanza comune ormai per le persone fisiche di ottenere il proprio genoma sequenziato. Alcuni di questi pensieri sono enunciati nel post iniziale del blog del progetto.

Tutto il materiale è sotto licenza Creative Commons, che è un’ottima decisione. In questo caso Commons significa una distribuzione pubblica della conoscenza della variabilità genetica umana e i suoi effetti; conoscenza sostenuta da database, laboratori diagnostici, e letteratura scientifica.
Consiglio d’andare a darci un’occhiata. Anche solo per rendersi conto come il web e la filosofia del Commons sta aprendo panorami nuovi e stimolanti.