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Immunodeficienze primitive

Le immunodeficienze primitive( IDP) comprendono un ampio gruppo di condizioni morbose, causate da molteplici alterazioni genetiche , caratterizzate da infezioni recidivanti e severe. La patogenesi delle immunodeficienze č stata oggetto di numerosi studi che hanno contribuito allo sviluppo di alcuni aspetti fondamentali della immunologia clinica e di base.
Basti, a mio parere, ricordare gli studi sulla funzione del Timo e sui meccanismi della tolleranza immunologica.
Attualmente vi č un progresso apparentemente inverso in quanto gli enormi progressi nella genetica stanno contribuendo significativamente alla comprensione dei meccanismi molecolari e dell'immunodeficienza ed in qualche caso al loro trattamento etiopatogenetico.
Nonostante i progressi della biologia molecolare e dell'immunologia, l'errore biologico fondamentaledi molte IDP,č tuttora sconosciuto.
Viceversa, in alcuni casi č stato individuato il difetto che e' alla base dell'IDP data da deficit ADA adenosinadeaminasi, deficit di purina-nucleoside fosforilasi PNP , agammaglobulinemia di Bruton.

La complessita' biologica e clinica di alcune immunodeficienze e l'esistenza di quadri clinici simili, ma patogeneticamente eterogenei, hanno rappresentato un ostacolo attualmente riversato, alla comprensione ed alla classificazione di quadri nosografici.
Per tali motivi, un gruppo dell'Organizzazione Mondiale della Sanita' OMS si e' piu' volte riunita per procedere alla classificazione di immunodeficienza.
Questi si possono dividere in 4 gruppi:
-Deficit prevalenti dell'immunita' umorale
-Deficit dell'immunita' cellulare e dell'immunodeficienza combianate
-Deficit di fagocitosi.
-Deficit del sistemi complementari.

Il deficit selettivo di IgA č l'IDP piu' frequente e ritengo che vi sia un soggetto affetto da deficit di IgA ogni 700 persone .

Le immunoglobuline Ig sono sintetizzate dalle plasmacellule derivanti dalla differenziazione terminale dei linfociti B e costituiscono il mezzo piu' importante di difesa contro infezioni batteriche. Variazioni delle catene pesanti determinano suddivisione delle Ig in 5 classi: IgG, IgA, IgM, IgD,IgE. Delle IgG in 4 sottoclassi IgG1 IgG2 IgG3 IgG4. Le IgA in 2 sottoclassi IgA1 IgA2. Le IDP caratterizzati da difetti dell'immunita' umorale derivano dall'assenza di maturazione dei linfociti pre-B dei B o dalla loro incapacitā a differenziare per tutte le classi Ig.
Le IDP associate a deficit dell'immunita' umorale comprendono entita' cliniche differenti anche all'interno della stessa forma. Queste sono caratterizzate da carenza di anticorpi  in maniera globale IgG IgA IgM o selettiva IgAo sottoclassi di IgG. Alcuni casi di AIDS pediatrico possono manifestarsi con ipogammaglobulinemia indistinguibile da forme ereditarie
La gravitā di manifestazioni cliniche di queste condizioni dipende da infezioni batteriche a carico dell'apparato respiratorio e gastrointestinale e dalla precocita' dell'instaurazione di una efficace terapia sostitutiva con preparati di immunoglobuline umane purificate per uso endovenoso.

i Difetti prevalenti dell'immunita' umorale sono:
-Agammaglobulinemia legate al sesso
-Immunodeficienza comune variabile
-Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia
-Deficit selettivo di IgA
-Deficit selettivo di IgG
-Sindrome da iper-IgM con ripercussione di altre immunoglobuline.
-Deficit selettivo IgM
-Deficit di catene k.







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