Viaggio nella biologia cellulare e molecolare

Inside the Cell

11 March 2008 - 01:18

Il genoma umano

Review

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Per definizione è l’insieme di tutti i geni di un organismo e di tutte le sequenze intergeniche.
Il gene è quel tratto di DNA che codifica per la sintesi di un RNA o di una proteina

Nell’uomo ci sono 35-40000 geni che paragonati alla piccola negativa differenza di quantità dei nematodi (vermi) e dei pesci, e rapportando la complessità del nostro organismo con quello degli esempi ci si chiede quale sia il criterio che ci distingue.
La risposta è che la complessità del nostro organismo dipende dal prodotto (proteine) dei geni e non dal numero; infatti i geni si esprimono ognuno in maniera differente.
Si pensi anche che circa il 98% dei geni non si esprime, ma ha una funzione nella regolazione della stessa.
La quantità di DNA presente in un genoma (apolide) caratteristica di ogni specie è chiamata valore C , e la discrepanza tre grandezza gnomica e complessità genetica si chiama appunto paradosso C.
Il genoma è stato sequenziato nel 2001 da Collins e collaboratori, del NHRI (National Human Research In-stitute),scoprendo che il genoma è grande 3*10 alla nona bp (base pair = coppie di base, 3200 milioni di basi mb).
Il genoma sequenziato dell’uomo è di circa 2693 mb, e si divide in:

•25% GENICO
2,5% quello che si esprime
23% introni e pseudogeni

•75% INTRAGENICO
50% sequenze ripetute
24% duplicazione e altre sequenze

In definitiva il 97,5% dei geni del nostro corpo non si esprime, quindi rimane un 2,5% che sintetizza proteine. Comunque, quel 97,5% anche se non codifica il prodotto aiuta l’altra quota nell’espressione genica.
Ora, gli introni sono regioni non codificanti, gli esoni quelli codificanti, mentre gli pseudogeni rappresentano geni che non si esprimono (non sono attivi). Le sequenze ripetute sono principalmente divise in cinque classi:

a.Ripetizioni dovute a trasposoni (ripetizioni intersperse);
b.Ripetizioni di tipo (A)n, (CA)n, (CGG)n;
c.Duplicazioni (lunghezza 10-30000 kb)copiate da una regione all’altra del genoma;
d.Ripetizioni nei centromeri, estremità o intere braccia (cromosomi acrocentrici, cioè con braccia piccoline) chiamata RIPETIZIONE IN TANDEM;
e.Copie inattive di geni retrotrasposti, pseudogeni.

Analizzando la prima classe chiariamo che la trasposizione è un processo che permette lo spostamento del DNA mobile, costituente di una buona parte del genoma delle piante e degli animali superiori.
Il DNA mobile possiede due classi:

•Trasposoni
•Retrotrasposoni

Le differenze tra queste due classi risiedono nella differente modalità di inserimento della molecola di DNA:
il trasposone copia gli elementi direttamente in DNA,il retrotrasposone utilizza come intermedio una molecola di RNA cioè trascritte da una RNA polimerasi e converite di nuovo in DNA, per essere poi attaccate da nell’altra regione,da una trascrittasi inversa (questo processo, cioè il passaggio da una molecola di RNA ad una di DNA, nel 1975 non sembrava possibile).

RETROTRASPOSONI
•NON VIRALI
LINES
SINES (sequenze Alu)

•VIRALI
RIPETIZIONI LTR (Long Terminal Repeats)

I retrotrasposoni sono fonti di variabilità genetica, quindi anche di problemi in seguito a modificazioni non nella normalità.
Vengono distinti in:
Le ripetizioni LTR dei retroasposoni virali sono sequenze ripetute che permettono lo spostamento della molecola di DNA mobile, e rappresentano le porzioni terminali sia destra che sinistra della molecola. Al centro della stessa vi sono le proteine gag che hanno la funzione di codifica per la trascrittasi inversa.
Nei retroasposoni non virali, le “lines” sono sequenze ripetute di grandezza 6000-7000 bp (6-7 kb) e costi-tuiscono ben il 15% del genoma umano; le “sines”, 300-400 bp, sono principalmente rappresentate da se-quenze Alu cioè enzimi di restrizione che riconoscono la molecola di DNA e la tagliano.

LINE-Long Interdispersed Elements (6-7 kb)
SINE-Short Interdispersed Elements (300-400 bp)

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