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Il termine di oggi è:
Polimorfismo genetico
Carattere che esiste nella popolazione con piu' di un fenotipo.
Si tratta di errori nel DNA relativamente comuni e di scarso o nullo significato clinico.
Per definizione la frequenza dell'allele raro deve essere almeno dell'1-2%. Quando la frequenza e' inferiore a tale valore arbitrario si preferisce parlare di varianti genetiche rare che in molti loci sono presenti in aggiunta ai polimorfismi.