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Dizionario di parole scientifiche, lettera a
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AAV (Vettore virale adeno associato):
Usato nella terpia genica per la fibrosi cistica, l’AAV2 fu scoperto per la prima volta come un “contaminante” nelle colture cellulari di adenovirus e per la prima volta identificato nell’uomo durante un’epidemia di infezione da adenovirus. Non si sono visti sintomi di malattia associati direttamente all’AAV e questo sembra pertanto essere un virus innocuo. L’AAV è un “dependivirus” (virus dipendente ndr) della famiglia dei parvovirus. Esso manca della capacità di replicazione, il che significa che esso deve contare su funzioni aggiuntive da parte di virus di supporto (helper virus) per poter riprodursi. Le funzioni di helper virus possono essere fornite sia da un adenovirus che da un herpesvirus. Questo consente un teorico margine di sicurezza, poiché un vettore genico virale AAV2 puro non può replicarsi nell’epitelio respiratorio umano. L’AAV è molto piccolo, circa 20 nM (manometri), e contiene appena due geni virali, rep e cap. Questi geni possono essere rimossi e sostituiti con il cDNA che si vuole impiegare per il trasferimento genico.
Aberrazioni cromosomiche (o mutazioni cromosomiche):
Alterazioni del materiale genetico visibili al microscopio ottico. Comprendono le anomalie di numero e di struttura dei cromosomi. Possono essere a carico delle cellule germinali o somatiche e danno origine a fenotipi patologici detti rispettivamente "costituzionali" o "acquisiti".
Acido desossiribonucleico:
Vedi DNA. (Nel sito: Struttura DNA)
Acido ribonucleico:
Vedi rRNA.
Acrocentrico (cromosoma):
Detto di genotipo di un determinato individuo a quel locus. Un individuo che possiede due alleli identici ad un determinato locus polimorfico è definito per tale locus omozigote; se invece possiede due alleli diversi l'individuo è definito eterozigote per quel locus.
Agenti caotropici:
Classe eterogenea di composti organici che possiedono la capacità di rompere i legami idrofobici o idrogeno di acidi nucleici e proteine e conseguentemente denaturarli. I composti più utilizzati sono: formammide formaldeide gliossale urea guanidinio isotiocianato e guanidinio cloridrato ioduro di sodio.
Agenti intercalanti:
Composti con strutture chimiche varie aventi la capacità di legarsi strettamente ma reversibilmente al Dna, causando danni allo stesso ed impedendo la replicazione delle cellule tumorali.
Alcaloide:
Composto chimico solitamente di origine vegetale, a carattere basico (alcali) con azione intensa e specifica su un determinato tessuto, in genere il tessuto nervoso
Allele mutante:
Allele che differisce dall'allele trovato nel tipo standard o selvatico.
AMI:


Arteria Mammaria Interna
Aminoacidi:
Sono i componenti fondamentali delle molecole proteiche
Aminoacido:
Unita' costitutiva delle proteine. Un aminoacido e' un composto organico contenente almeno un gruppo aminico (-NH2) ed un gruppo carbossilico (-COOH). Sono una delle classi di composti organici più importanti degli organismi viventi. Circa 20 a-L-aminoacidi si trovano a costituire normalmente le Sintesi Proteica)
Amniocentesi:
Prelievo di liquido del sacco amniotico che circonda il feto. L'amniocentesi a scopo di diagnosi prenatale viene generalmente effettuata nel secondo trimestre di gravidanza e consente di effettuare analisi citogenetiche biochimiche e molecolari sulle cellule fetali in sospensione (derivate dalla cute e dagli epiteli del tratto gastrointestinale respiratorio e genito-urinario).
Amplificazione:
Aumento del numero di copie di una sequenza di DNA.
Possiamo distinguere:
Amplificazione plasmidica: aumento del numero medio di copie per cellula di un plasmide multi-copia
Amplificazione genica: aumento del numero di copie di sequenze geniche localizzate sia su DNA cromosomico che extra cromosomico
Amplificazione di genoteche: si ottiene facendo crescere in massa la popolazione di fagi o di batteri che ospita una enoteca prima di procedere alla semina su piastra ed allo screening dei ricombinanti. Una enoteca amplificata è costituita da multipli della enoteca di partenza.
Anafase:
Fase della indica l’appaiamento di due eliche di acidi nucleici DNA o RNA che presentano sequenze nucleotidiche complementari
Anafilassi:
Aumentata reattività verso un allergene (agente di sensibilizzazione) già venuto in precedenza in contatto con quel soggetto
Aneuploidia:
Aberrazione cromosomica numerica dovuta alla presenza di un numero di cromosomi diverso da un multiplo esatto del corredo aploide. La monosomia e la trisomia rappresentano esempi di aneuploidia.
Aneurisma:
Dilatazione, in genere di un'arteria, o del V Sx dopo un infarto. E' una cavità comunicante con la struttura relativa, e nella quale circola sangue
Angiogenesi:
Sviluppo di nuovi vasi sanguigni che ha luogo, ad esempio nell’embrione, nella cicatrizzazione delle ferite e nella crescita e diffusione tumorale. Si definisce Anti-angiogenetico un composto che inibisce tale sviluppo e quindi, in campo oncologico, contrasta la crescita tumorale.
Antibiotico:


Sostanza che inibisce la crescita di un microrganismo (batterio, fungo o protozoo).
Anticodone:
Specifica tripletta di nucleotidi presente in ogni RNA transfer (codone) presente sull'RNA messaggero (mRNA) durante la biosintesi delle proteine. Ciascun tipo di RNA transfer è caratterizzato da uno specifico anticodone e può legare solo un dato tipo di aminoacido.
Antimetastatico:
Composto che impedisce, attraverso vari meccanismi, il processo di diffusione a distanza del tumore.
Antiparallelo:
Termine usato per descrivere l'orientamento dei due filamenti complementari di una molecola di DNA a doppia elica in cui all'estremità 5' di un filamento corrisponde l'estremità 3' dell'altro.
(Nel sito: proteina che consente alla RNA polimerasi di procedere oltre i segnali di terminazione della trascrizione e di sintetizzare trascritti più lunghi
Antivirale:


Sostanza che distrugge i virus o ne blocca la riproduzione.
Aploidia:
Condizione di una cellula caratterizzata dalla presenza di un singolo corredo cromosomico (n) cioe' contenente un elemento di ogni coppia di cromosomi omologhi. L' assetto cromosomico aploide delle cellule umane consta di 23 cromosomi e come tale è presente nei gameti maturi mentre in tutte le cellule somatiche è ripetuto due volte (2n diploidia).
Aplotipo:
Combinazione di alleli di loci diversi sullo stesso cromosoma che segregano in blocco in una famiglia. Viene anche denominato combinazione gametica e nella popolazione puo' avere una frequenza maggiore o minore dell'atteso (vedi Linkage disequilibrium).
Apnea:
Cessazione (temporanea) degli atti respiratori
Apoptosi:


Morte cellulare programmata geneticamente, indotta da differenti stimoli, che si presenta con particolari caratteristiche morfologiche. Fenomeno fisiologico, coinvolto nello sviluppo e nel mantenimento dell’omeostasi di un organismo vivente.
Ascisse:
In un grafico è la linea orizzontale
Associazione:


In statistica il verificarsi insieme di due o più fenomeni con frequenza maggiore di quella attesa per caso (cioè del prodotto delle rispettive frequenze o probabilità composta). I fenomeni associati possono essere legati causalmente tra loro (es. associazione tra fattori di rischio e malattie) oppure avere cause comuni es. associazione tra gli elementi di una sindrome) ecc. In genetica il termine è talvolta utilizzato in luogo di concatenazione o linkage (vedi) oppure per indicare che in un gruppo di individui affetti da una certa malattia la frequenza di un determinato fenotipo (e quindi di un determinato gene) è maggiore che in un campione di individui senza la malattia. In questa accezione il termine associazone non implica necessariamente che i due geni siano localizzati sullo stesso cromosoma.
Ateroma:


Placca di degenerazione grassa della parete arteriosa, a localizzazione elettiva nello spessore dell'intima: le strutture originarie di questa non sono più riconoscibili
Atresia:
Mancanza di un'apertura, di una pervietà
Attivatore:
Sequenza nucleotidica o un fattore proteico che esercitano un effetto positivo sulla trascrizione di un gene
Attivita’ bioanalitica:
Determinazione della presenza qualitativa-quantitativa del farmaco somministrato nei fluidi biologici (sangue,urine) degli animali da laboratorio e dell’uomo.
Autoradiografia:
Tecnica che consente di rilevare la posizione di un radioisotopo in un tessuto in una cellula o in un insieme di molecole. Il campione radioattivo viene posto a contatto con una emulsione fotografica e l'emissione di particelle energetiche (usualmente particelle b) provoca nell'emulsione la riduzione dei granuli di argento ad argento metallico quando il film viene sviluppato. In biologia molecolare l'autoradiografia è comunemente utilizzata per evidenziare l'ibridazione di una sonda radioattiva con RNA o DNA denaturato in vari esperimenti quali Southern blot Northern blot ibridazione di colonie batteriche o di placche fagiche.
Autorita’ sanitarie:
Organismi competenti a regolare le varie fasi di sperimentazione (precliniche e cliniche) dei potenziali prodotti farmaceutici e a concedere/revocare la relativa autorizzazione alla commercializzazione. L’autorità più importante a livello mondiale è la Food and Drug Administration (FDA), mentre a livello europeo ricordiamo l’Agenzia Europea per la Valutazione dei Prodotti Medicinali o l’Emea e, per l’Italia, il Ministero della Sanità.
Autosoma:
Tutti i cromosomi di una cellula esclusi i cromosomi del sesso. Una cellula diploide ha due copie di ogni autosoma. Le cellule somatiche umane possiedono 22 coppie di autosomi e due cromosomi sessuali (eterocromosomi).

 
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