Notizie di mutazione
  
  Nobel per la medicina per le importanti scoperte nel campo dell'immunologia
	
			
              
              	 Il Nobel per la medicina va agli immunologi Steinman, Hoffmann e Beutler per aver condotto ricerche sui meccanismi base del sistema immunitario utili per la formulazione di nuovi vaccini
              
"Hanno rivoluzionato la nostra comprensione del sistema immunitario, scoprendo i principi chiave per la sua attivazione" così il Karolinska Institutet di Stoccolma ha annunciato l'assegnazione del Nobel d... »»
			  
              
Un nuovo gene antitumorale
	
			
              
              	 Un giovane team italiano ha scoperto l'attività antitumorale del gene mutato MTND1 in grado di bloccare la neoformazione dei vasi sanguigni dei tumori
              
Grazie a uno studio finanziato dall'AIRC (Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro) un team di giovani italiani dell'Università di Bologna è riuscito a trovare un gene in grado di bloccare la crescita tu... »»
			  
              
Nuovi dettagli sulla sindrome dell'X fragile
	
			
              
              	 L'assenza della proteina FMRP causa una sregolata produzione proteica nelle sinapsi e in particolar modo si pensa che la ridotta concentrazione della PSD-95 causi mutazioni strutturali
              Sulla rivista Molecular Cell è stata pubblicata una nuova ricerca condotta per scoprire alcuni meccanismi chiave alla base della sindrome dell'X fragile.
In questa patologia, che è la forma di insuffici... »»
			  
              
Una mutazione genica alla base del Parkinson
	
			
              
              	 L'insorgere del morbo di Parkinson sembra essere causato dalla mutazione VPS35: è quanto emerge da una ricerca condotta su una famiglia svizzera che presenta ben 11 individui malati
              Alla British Columbia University in Canada è stata identificata la mutazione VPS35 che sarebbe alla base dell'insorgenza del morbo di Parkinson.
Lo studio è stato condotto su un nucleo familiare svizzer... »»
			  
              
Conversione genica contro la malaria
	
			
              
              	 Uno studio genetico su  gruppi etnici in Africa mostra la pressione evolutiva sul co-sviluppo delle popolazioni a contatto con la malaria, in particolare sul gene della glicoforina
              
Un team internazionale di ricerca ha gettato nuova luce su come il genoma umano lotta duramente contro i parassiti della malaria. Cercando delle varianti genetiche in grado di spiegare perché alcuni gruppi etnici diver... »»
			  
              
Una mutazione genica alla base dell'atrofia muscolare spinale
	
			
              
              	 Il danno al gene che sintetizza la proteina SMN causa l'errata formazione dei fasci neuronali della spina dorsale ma la produzione artificiale di neuritina può ristabilire l'errore genic
              Sulla rivista online Proceedings of the National Academy of Sciences sono stati pubblicati i risultati di una ricerca a riguardo dell'atrofia muscolare spinale (SMA).
Secondo i ricercatori del Children's Hosp... »»
			  
              
Gli indici di mutazione nei mammiferi
	
			
              
              	 E' stata pubblicata su Evolution la ricerca che ha analizzato il tasso metabolico e il tempo di generazione in differenti razze animali evidenziando così differenze tra specie e specie
              In uno studio americano condotto da Melissa Wilson Sayres e Kateryna Makova, professore associato di biologia della Penn State University è stata presa in esame una teoria evolutiva mai verificata utilizzando i geno... »»
			  
              
Ogni bambino nasce con 60 nuove mutazioni del DNA
	
			
              
              	 Analizzando i componenti di due famiglie si è scoperto che nella nuova progenie erano presenti delle mutazioni assenti nei genitori sia di origine paterna che materna
              Matt Hurles e Philip Awadalla, rispettivamente del Wellcome Trust Sanger Institute e del 1000 Genomes Project, hanno condotto uno studio per analizzare il numero di mutazioni che compaiono di generazione in generazione.<... »»
			  
              
La bioinformatica in aiuto alla malattia di Fabry
	
			
              
              	 Un nuovo farmaco sperimentale, in grado di curare alcune forme della patologia genetica, frutto di una ricerca condotta dal Cnr insieme all'Università Federico II
              Può manifestarsi in forme molto diverse sia per la gravità sia per gli organi che colpisce, provocando tra gli altri danni renali e cardiaci con possibili rischi di ictus o di infarto. Insorge durante l'inf... »»
			  
              
RNA contro le mutazioni genetiche
	
			
              
              	 Grazie alla nuova scoperta americana si potranno cancellare tutte quelle mutazioni che causano segnali di stop errati nella sintesi proteica responsabili di molte malattie genetiche rare
              Robert Bambara dell'Università di Rochester ha inventato una sorta di "gomma da cancellare" genetica in grado di correggere quella mutazione responsabile di segnali d'arresto durante la sintesi proteica, err... »»
			  
              
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