Notizie di mutazione
Il gene della tricotillomania
Il disturbo interesserebbe il due per cento circa della popolazione
Ricercatori del Duke University Medical Center di Durham, nella Carolina del Nord, hanno identificato una mutazione a carico del gene SLITRK1 che causa la tricotillomania, un disturbo che spinge chi ne soffre a tormentar... »»
Malattie autoimmuni e deficit renali
Si iniziano a capire i rapporti fra le due patologie
I pazienti che sono affetti da malattie autoimmuni sistemiche – come l’artrite reumatoide e il lupus eritematoso sistemico – non di rado soffrono di una progressiva perdita di funzionalità renale. Ben poco si sa dei mecc... »»
Un gene all'origine dei deficit cognitivi degli autistici
L'autismo colpisce i maschi quattro volte di più delle femmine
L’autismo è una malattia dovuta al malfunzionamento nel corso dello sviluppo cerebrale di alcuni geni. Di essi tre sono stati sicuramente individuati, ma potrebbero esserne coinvolti, in varia misura e a seconda delle fo... »»
Distrofia muscolare: colpa di un RNA tossico
La scoperta potrebbe aprire la strada allo studio di nuove strategie terapeutiche
Ricercatori dell’Università della Virginia hanno per la prima volta mostrato, in un modello animale, che nello sviluppo della distrofia muscolare miotonica sarebbe coinvolto un RNA “tossico”.
Per dimostrare la teoria ... »»
Scoperto il gene della demenza frontotemporale
Evidenziata una carenza a livello cerebrale della progranulina
Dopo la malattia di Alzheimer, la demenza frontotemporale (DFT) è la principale forma di demenza primaria, e la più diffusa prima dei 65 anni. Questa forma di demenza colpisce massicciamente il lobo frontale, coinvolto n... »»
Cancro seno, scoperto gene pericoloso
BARD1 è un nuovo gene coinvolto nell'aumento di rischio tumore al seno. E' stato scoperto da scienziati isclandesi, ed è stato individuato in donne europee: diventa particolarmente pericoloso quando presente in c... »»
Immagini tridimensionali dell'embrione per studiare le mutazioni genetiche
Immagini tridimensionali di embrioni di topo potranno aiutare a comprendere i meccanismi per cui mutazioni genetiche causano difetti alla nascita o il cancro. E' questa una delle applicazioni della cosiddetta 'is... »»
Nuova ricerca riscrive le leggi sul patrimonio genetico
Ricercatori francesi hanno scoperto che l'RNA, cugino del più famoso DNA, ha un proprio ruolo nel trasferimento delle informazioni genetiche, stravolgendo così completamente il nostro modo di pensare sul patrimonio g... »»
Dall'alopecia alle malattie autoimmuni
Una mutazione rende inefficienti le difese dai linfociti troppo aggressivi
Un raro difetto genetico, che può determinare in chi ne è portatore uno spettro di disturbi che vanno dal diabete di tipo 1 all’alopecia, ha consentito di gettare luce sullo squilibrio immunitario che caratterizza le mal... »»
Un topo refrattario al cancro
Tre centri di ricerca alleati per scoprire il segreto dello straordinario roditore
Una ricerca condotta presso la Wake Forest University e finanziata dal Cancer Research Institute (CRI) ha mostrato che la resistenza a forme altamente aggressive di cancro può essere trasferita da un ceppo di topi immuni... »»
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