Notizie di ereditarie
Le notizie e gli eventi scientifici della settimana - 12 Dicembre 2011
Newsletter del 12 Dicembre 2011 di MolecularLab.it con notizie ed eventi del mondo scientifico su Biotech, Ricerca, Biochimica, Genetica, Medicina
Si è conclusa questa domenica la votazione delle foto dei vostri esperimenti di laboratorio, per realizzare la classifica che sarà usata per il Calendario dei Ricercatori 2012.
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I geni delle piastrine
Analizzando varianti geniche in 70 mila individui sono stati identificate 68 regioni del genoma che regolano volume e numero delle piastrine
Lo sforzo congiunto di studiosi di quattro continenti diversi, afferenti a cento istituzioni di ricerca, di cui nove italiane, ha consentito di individuare le varianti genetiche coinvolte nella formazione delle piastrine... »»
Il gene che detossifica la cellula
Il gene TFEB attiva la mucopilina che promuove la fusione dei lisosomi con la membrana estera, eliminando per esocitosi scorie e tossine
Mettere alla porta i rifiuti della cellula? Ci pensa un gene: a dimostrarlo è uno studio pubblicato sulla rivista Developmental Cell e coordinato da Andrea Ballabio, direttore dell'Istituto Telethon di genetica ... »»
Scoperti geni implicati in malattie renali ereditarie
Studiando 850 proteine implicate nella nefronoftisi, la sindrome di Joubert e quella di Meckel-Gruber, sono stati trovati responsabili il gene TCTN2 e CC2D2A
Un team internazionale di ricercatori finanziati dall'UE ha individuato due nuovi geni collegati a malattie renali ereditarie. Il team di scienziati, provenienti da Canada, Germania, India, Paesi Bassi, Pakistan e St... »»
Un sito per le malformazioni cavernose cerebrali
Per questa malattia genetica una diagnosi precoce può rappresentare un vero e proprio salvavita
Fare rete contro le emorragie cerebrali: è on line da oggi CCM Italia, il primo sito web italiano dedicato alle malformazioni cavernose cerebrali (CCM), anomalie ereditarie dei capillari sanguigni del cervello che m... »»
La carenza genetica di magnesio
Il gene Cnnm2 sembra implicato nel metabolismo del magnesio, fondamentali per attività enzimatiche, muscolari e trasmissione neuronale
Scienziati in Europa, guidati dalla Charité - Universitätsmedizin Berlin e dal Centro Max Delbrück per la medicina molecolare in Germania, hanno scoperto un collegamento tra i geni e la carenza di magnesio... »»
Luce sui meccanismi degenerativi nell'Alzheimer
Studiando una rara forma ereditaria di Alzheimer alcuni ricercatori hanno chiarito la base della mancata comunicazione fra neuroni che porta a perdita memoria e deterioramento mentale
Nuova luce sulle cause biologiche del declino cognitivo a cui si assiste nella malattia di Alzheimer: studiandone il modello animale di una rara forma ereditaria, i ricercatori Telethon guidati da Francesco Cecconi press... »»
La firma genetica del diabete
Partendo dallo studio di rare forme ereditarie di resistenza all'insulina, ricercatori calabresi hanno trovato un'anomalia genetica presente nel 10% delle persone con diabete di tipo 2
Dalla ricerca sulle malattie rare nuova luce su una delle malattie metaboliche più diffuse nel mondo, il diabete mellito di tipo 2: il gruppo di ricerca dell'Università di Catanzaro "Magna Græcia" coor... »»
Scoperta la causa della piastrinopenia
Il gene ANKRD-26 responsabile della mancanza di piastrine, ora sarà più semplice diagnosticare correttamente la malattia e scegliere i trattamenti più adeguati
Identificata la causa genetica di una rara malattia ereditaria dovuta alla forte carenza di piastrine, gli elementi del sangue responsabili dell'arresto delle emorragie: è quanto afferma una ricerca finanziata d... »»
250 mutazioni nel genoma di ciascuno
Un progetto ha permesso l'identificazione delle variazioni genetiche che sono presenti in ogni essere umano ed entro il 2012 si prefigge l'obiettivo di conoscere tutte le mutazioni nel mondo
Grazie al Progetto 1.000 Genomi, il più grande progetto di mappatura genomica iniziato nel 2008, i ricercatori ad oggi hanno identificato i geni che esprimono le proteine di 697 soggetti e mappato l'intero genom... »»
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