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Notizie di ereditarie
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Nobel per la Medicina a Robert Edwards, padre della fecondazione assistita
Nel 1968 creò la tecnica Fivet permettendo di risolvere problemi di fertilità mentre in Italia ancora resistenze e difficoltà
A 32 anni dalla nascita della prima bambina in provetta, le ricerche sulla fecondazione artificiale sono state premiate oggi con il Nobel per la Medicina. Unico vincitore è il biologo ed embriologo britannico Robert... »»
04/10/2010

Mutazione del gene FANCD2 porta a tumorigenesi
La mutazione di FANCD2, coinvolto nella riparazione del DNA, è responsabile della tumorigenesi
Lo studio di malattie genetiche rare può portare a chiarire meccanismi molecolari alla base di numerose patologie, tra cui l'insorgenza di tumori e di infertilità. Lo conferma una ricerca sull'anemia de... »»
26/07/2010

Più fondi alla ricerca su malattie genetiche grazie a Telethon
Assegnati in totale 12,3 milioni di euro - 2,3 milioni in più rispetto al 2009 - a progetti di ricerca che si svolgeranno in istituti di ricerca pubblici e privati non profit
Nuova linfa per la ricerca sulle malattie genetiche: a sette mesi dalla maratona televisiva sono stati assegnati i finanziamenti ai migliori progetti selezionati dalla Commissione medico scientifica di Telethon con metod... »»
26/07/2010

Tumori solidi, un nuovo gene protagonista
Individuato la funzione di FANCD2, coinvolto nella riparazione del DNA, la cui mutazione è responsabile della tumorigenesi. Lo studio è stato pubblicato su Molecular Cell
Lo studio di malattie genetiche rare può portare a chiarire meccanismi molecolari alla base di numerose patologie, tra cui l'insorgenza di tumori e di infertilità. Lo conferma una ricerca sull'anemia de... »»
13/07/2010

Applicazioni diagnostiche in campo virologico
l'Istituto
II segreto della longevità, l'identità di una persona, la genesi di alcune malattie ereditarie, la risposta alle terapie: tutto questo è "scritto" nel nostro patrimonio genetico.

Oggi la "... »»
09/06/2010

Il rischio della tossicodipendenza è in parte scritto nei geni
I geni determinano la vulnerabilità individuale all'uso di droghe e sui meccanismi neurobiologici di apprendimento
La metà del rischio di una persona per la tossicodipendenza risiede nei suoi geni, mentre il resto è attribuibile a fattori circostanziali e ambientali. I geni determinano la vulnerabilità individuale all&... »»
17/04/2010

Trovata la causa genetica di una nuova forma di atassia
Si chiama SCA28 ed è stata scoperta da ricercatori dell'Istituto neurologico "Carlo Besta" di Milano
Identificato il difetto genetico responsabile di una particolare forma genetica di atassia, la SCA28: ad annunciarlo uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulle pagine di Nature Genetics da Franco Taroni, ricerc... »»
09/03/2010

Identificato un nuovo gene responsabile di una forma di SLA
La scoperta contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica fatta da Fondazione Santa Lucia e Università Tor Vergata di Roma
Identificato il gene responsabile di una forma ereditaria di sclerosi laterale amiotrofica (Sla): ad annunciarlo è uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulle pagine della rivista Brain da Antonio Orlacchio... »»
06/02/2010

Una nuova tecnologia potrebbe portare ad una terapia genica più sicura
L'utilizzo di trasposoni per inserire nuovi geni nelle cellule eviterà il ricorso a vettori virali aggirandone gli effetti indesiderati
Scienziati finanziati dall'UE hanno sviluppato un nuovo metodo, non virale, per portare i geni all'interno di una cellula. La tecnica sembra evitare gli effetti collaterali, come il cancro, che possono verificars... »»
14/05/2009

Focus sulle rotture del genoma per scoprire le prove occulte del tumore
Rivelati i meccanismi di formazione del tumore nei pazienti affetti da Ataxia-Telangiectasia (AT e ATLD), patologie ereditarie che predispongono all'insorgenza tumorale
Le cellule del nostro corpo sono continuamente soggette a rotture del DNA, ma alcuni geni sono preposti alla loro intercettazione per innescare un meccanismo di riparazione: ATM è uno di questi geni-chiave. Il suo c... »»
20/04/2009

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