Ci sono cose che ti fanno capire quanto sia importante impegnarsi perché la gente smetta di bistrattare la scienza. Anche se è faticoso. E sono davvero piccole (grandissime) soddisfazioni quando un lettore raccoglie il tuo testimone e ci mette del suo, perché significa che allora ne valeva davvero la pena.
E’ quindi con piacere che pubblichiamo la lettera che il nostro lettore Giuseppe Cardillo ha scritto per il direttore della Stampa, dopo che l’inserto Tuttoscienze ha pubblicato una specie di visione psichedelica della biologia.
Questo piccolo (grande) passo non serve certo a sistemare le cose. Ma – com’è che diceva Armstrong, mettendo piede per la prima volta sulla Luna?

Giovanni

Gentile Direttore,
Le scrivo in merito all’articolo “Questo non è più Dna spazzatura. Svelati gli interruttori del Genoma” di Valentina Arcovio, pubblicato su TuttoScienze il 12/09/2012.
Insieme agli amici del blog OMGScience! (http://www.molecularlab.it/omgscience/?p=3620) siamo rimasti abbastanza attoniti nel leggere, in soli 8 righi, di un assetto cellulare completamente stravolto. Forse, l’Autrice, al liceo, è stata più attenta durante le ore di Filosofia e un po’ più distratta durante le lezioni di Biologia; pertanto cerchiamo di rimettere le cose al loro posto.

“«Il tutto è maggiore della somma delle parti», diceva Aristotele. Mai questa frase è stata più azzeccata, ora che iniziamo a scrutare la complessità del nostro Genoma. Non ci sono solo geni, Rna messaggeri e proteine tradotte da questi ultimi, ma il nostro Dna è fatto anche di molecole di Rna che fungono da «interruttori» e di singole basi – gli SNPs – che ne influenzano il funzionamento”.

La parola genoma indica il patrimonio genetico caratteristico di una specie. Nella maggior parte degli organismi esso è costituito dall’acido desossiribonucleico (DNA, in quanto acronimo si scrive tutto maiuscolo…) ma esistono molti virus il cui genoma è composto da acido ribonucleico (RNA, anch’esso un acronimo…). Il tema dell’articolo sono recenti scoperte sul genoma umano, il quale è fatto esclusivamente di DNA; quindi RNA-messaggero (mRNA) e proteine sono fuori posto perché non fanno parte del genoma. L’Autrice si fa prendere dalla metonimia genoma/DNA e commette un secondo errore: è “in re ipsa” che il DNA non possa essere fatto da altro che non sia DNA. La frase “il nostro DNA è fatto anche da molecole di RNA” è priva di qualsiasi logica; come dire che Giuseppe non è fatto solo di Giuseppe, ma anche di Antonio.

Gli RNA “interruttori” esistono: sono i microRNA o MiRNA ma non son oggetto dello studio ENCODE di cui si parla: questo progetto ha il compito d’individuare gli elementi regolatori sul DNA e sul meccanismo di trascrizione del DNA; i MiRNA agiscono sulla traduzione del mRNA (un evento a valle della trascrizione).
Per capirci meglio: il DNA è un’immensa biblioteca e come tale è strutturata: ogni biblioteca (il nucleo cellulare o il mitocondrio) contiene delle librerie (i cromosomi); ogni libreria contiene un certo numero di libri (i geni), divisi in capitoli (esoni). L’alfabeto utilizzato è di sole 4 lettere (le 4 basi azotate o nucleotidi: adenina, timina, guanina e citosina). Ogni gene è una ricetta su come fare una proteina. Queste ricette sono così preziose che non possono essere consultate ed usate “sic et simpliciter”: deve essere usata una copia (RNA messaggero o mRNA), in modo che l’originale non venga mai danneggiato. Tutti noi nasciamo con le stesse ricette. Ma sono scritte nel medesimo modo? Non proprio. In genere due individui condividono il 99,9% del DNA ed è solo quel piccolo 0,1% che ci rende tutti diversi. Una frazione così piccola? Certo, ma lo 0,1% di circa 6 miliardi di basi non è proprio un numero piccolo. Una classe di queste “varianti” si chiamano SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms). Proprio come nelle ricette di cucina, accade che ognuno di noi interpreta un piatto a modo suo: c’è chi fa la pizza margherita e chi la 4 stagioni, chi ci aggiunge la mozzarella e chi la provola. Varianti, ma sempre pizze sono. Ovviamente, ci sono alcune varianti come la pizza ananas e salame che fanno veramente schifo (le varianti patologiche). Per gestire una pizzeria, non basta sapere come si fa la pizza: bisogna sapere in quale biblioteca (cromosoma) andare, come aprire la libreria dove c’è il libro delle ricette della pizze e non quello dei primi (rimodellamento della cromatina e apertura degli istoni), a che pagina c’è la ricetta della pizza che mi ordineranno (il promotore del gene), quando farla, quanto farne, per quanto tempo la devo fare cuocere, come posso accelerare se arrivano molti clienti (enhancer), come smettere di farle se non ci sono clienti (repressore), a quale tavolo devono essere servite (sequenze segnale) e così via. Fino ad oggi era nota l’attività solo di una piccola parte del Genoma non codificante per le ricette; cosa facesse il resto era “materia oscura”. Come in una pizzeria la pizza rappresenta solo il 5% ed il 95% sono le attività connesse da quando arriva il cliente a quando se ne va, così nel genoma il 95% del DNA non codifica affatto per proteine, ma ne coordina le attività. La maggior parte delle varianti (SNPs ma ne esistono anche altre) non si ritrovano in geni codificanti proteine, ma in queste regioni oscure a cui, fino a ieri, non sapevamo dare significato. Una delle implicazioni più importanti è l’individuazione dei soggetti portatori di malattie genetiche. Prendiamo il gene CFTR, il gene-malattia della Fibrosi Cistica, una malattia genetica molto grave e letale. Anche sequenziando tutto il gene CFTR ci sarà una frazione, più o meno piccola, di malati in cui non si ritrovano varianti patologiche. Probabilmente, in questi soggetti, la varianti patologiche si trovano in regioni del DNA molto lontane dal gene CFTR che hanno il compito di coordinare e regolare la sua espressione. Queste zone potrebbero spiegare anche l’alta eterogeneità di manifestazione della malattia.

Fortunatamente l’articolo continua con un’intervista al prof. Novelli, altrimenti saremmo stati costretti a scrivere un piccolo trattato di Biologia Cellulare per rimettere a posto le idee un po’ confuse dell’articolista. Ci rendiamo conto che in una Redazione sia già un miracolo che ci siano dei giornalisti e non ci possono essere anche matematici, chimici, fisici, biologi, medici, scienziati insomma, ma sarebbe cosa buona e giusta controllare l’esattezza di ciò che si scrive (sarebbe stato accettabile già andare su wikipedia…). Riteniamo che questi errori siano l’indice di una trascuratezza e di una scarza attenzione e che queste siano molto pericolose. Perché non possiamo sapere che la prossima notizia, magari di politica, economia, spettacoli o altro, sia davvero esatta. Come possiamo fidarci di qualcuno che, se ci comunica qualcosa, fa continuamente errori e a volte dice consapevoli bugie? Noi di OMG!Science siamo disponibili a darvi una mano, se, come e quando lo riterrete opportuno.
Con ogni cordialità

Giuseppe Cardillo

Tag:DNA, genetica, geni, genoma, Giuseppe Novelli, La Stampa, proteine, proteoma, RNA, RNA messaggero, Tuttoscienze